25 ans d’engagement de la Plateforme Maladies Rares : de la reconnaissance d’une problématique de santé publique au 4e Plan national maladies rares, les enjeux et défis actuels
Les maladies rares se définissent par une prévalence inférieure à une personne sur 2000[[1]]. On estime qu’il y en a de 6000 à 7000 et qu’elles concernent 3 millions de personnes en France, 30 millions en Europe. Certaines touchent plusieurs milliers de personnes en France, mais pour 85 % d’entre elles, moins de 10 personnes sont concernées en France. Majoritairement les maladies rares sont d’apparition pédiatriques mais d’autres peuvent apparaitre à tout âge de la vie. Elles sont souvent invalidantes et mortelles. Tous les organes peuvent être concernés et les symptômes inhabituels ce qui rend les diagnostiques parfois complexes. Pour leur grande majorité (72%), elles sont d’origine génétique. 95% d’entre elles ne disposent d’aucun traitement spécifique.
Pendant longtemps, les maladies rares ont cumulé tous les défis : inconnues du grand public, pas de reconnaissance des pouvoirs publics, méconnaissance des professionnels de santé, difficultés de diagnostic, absence de recherche et de solutions thérapeutiques. Pourtant, avec 5 à 6 % de la population concernée et le fait que personne n’échappe à la présence de mutations génétiques potentiellement pathologiques (10 à 100 pour chacun d’entre nous), aucune famille n’est à l’abri. Ainsi, les maladies rares représentent un problème majeur de santé publique.
C’est la mobilisation des associations de malades et de familles qui a permis l’émergence des maladies rares à partir du milieu des années 90, dans la suite des premiers Téléthon qui ont permis de faire connaitre ces maladies auprès du grand public. Elles ont suscité et créé des acteurs majeurs de l’information, de la recherche et de la lutte contre les maladies rares. L’organisation de ces acteurs en force solidaire et collective symbolisée par la création à l’initiative de l’AFM-Téléthon de la plateforme Maladies rares en 2001, qui rassemble l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, Eurordis, La Fondation Maladies Rares, Maladies Rares infos services, Orphanet. Cette mobilisation a permis la reconnaissance des maladies rares comme priorité de santé publique (Loi de santé publique de 2004) et l’émergence de politiques publiques à travers le premier plan national maladies rares(2004-2008). Ce sont donc des personnes concernées, des citoyens impliqués, qui ont su transformer leur souffrance individuelle en énergie mobilisatrice pour un combat collectif contre l’ensemble des maladies rares. Elles ont, élaboré une vision et des stratégies, développé des organisations, construit des alliances avec le monde scientifique et le monde médical, fait connaitre les maladies, interpellé les pouvoirs publics… et permis à la France d’être pionnière dans ce domaine.
Aujourd’hui, après trois Plans nationaux maladies rares et un 4ème lancé en 2025, la prise en compte des maladies rares a fait de grands progrès grâce à la mise en place des centres de références et compétences, de 23 filières nationales de santé, de la Fondation Maladies Rares, de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), la plus importante base de données pour les maladies rares au monde (1,6 million de dossiers de patients concernés par près de 6000 maladies rares).
Des défis majeurs restent à relever notamment la prise en compte de la globalité des parcours des malades et la nécessité de construire des solutions permettant le développement de thérapeutiques pour des milliers de maladies rares sans modèle commercial.
[[1]] Cette définition européenne a été fixée par le règlement (CE) 141/2000 du Parlement européen et du Conseil du 16 décembre 1999 concernant les médicaments orphelins