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Dysferlinopathies : étude COS2

Publié le 15/05/2021

Cette étude observationnelle internationale en cours de recrutement vise à identifier les critères d’évaluation les plus pertinents pour les essais cliniques en suivant l’évolution de la maladie pendant 2 ans chez 200 personnes atteintes de dysferlinopathie (LGMD R2 et myopathie de Miyoshi).

L'étude COS2

Après un démarrage freiné par la crise sanitaire liée à la COVID 19 en 2020, les différents centres participant à l’étude COS2 commencent à inclure des participants de façon progressive en 2021. En France, un centre est ouvert à l’Institut de Myologie (Paris).

Objectif de l'étude

L’étude COS2 évalue l’évolution de la maladie chez 200 personnes atteintes de dysferlinopathie pendant 2 ans en réalisant une série d’examens médicaux tous les 6 mois.
L’objectif est de confirmer et d’affiner les résultats de l’étude Jain COS afin d’identifier des critères d’évaluation (biomarqueurs, tests, outils de mesure…) à utiliser lors des futurs essais de candidat-médicament dans les dysferlinopathies.

Le promoteur de cette étude est l’association de malades américaine Jain Foundation. L’Institut de Myologie est le centre promoteur pour la France.

Contexte

L’étude COS2 s’inscrit dans la continuité de l’étude Jain COS (pour Clinical Outcome Study c'est-à-dire « étude de critères d’évaluation » en français), une étude observationnelle dans les dysferlinopathies (myopathie des ceintures de type R2 et myopathie distale de Miyoshi) qui s’est terminée en mars 2018.
Elle a donné lieu à plusieurs communications dont :
- Dysferlinopathie: résultats d’une étude d’histoire naturelle
- Dysferlinopathies : plusieurs formes pour une seule maladie ?

Qui est concerné ?

Des personnes atteintes de myopathie des ceintures de type R2 (ou LGMD R2, anciennement LGMD 2B) et de myopathie distale de Miyoshi liées à la dysferline, âgées de plus de 18 ans et dont le diagnostic a été confirmé par un test génétique.
Les personnes ayant participé à l’étude Jain COS peuvent également participer à cette étude en contactant le centre investigateur pour candidater.
D'autres critères d'inclusion sont requis pour participer à cet essai. Seuls un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permettent de déterminer au cas par cas qui peut participer à l'essai.

Comment se déroule l'essai ?

Pour chaque participant, l’étude dure 2 ans et comporte, tous les 6 mois, une visite au centre investigateur pour réaliser une série d’examens évaluant le retentissement de l’atteinte musculaire (mesure de la force musculaire, prise de sang, questionnaires à remplir…)

Où l'essai a-t-il lieu ?

  • C'est un essai qui se déroule dans 15 centres investigateurs de 8 pays différents (Angleterre, Brésil, Danemark, Espagne, États-Unis, France, Italie et Japon).
  • En France, il y a un centre investigateur à l’Institut de Myologie, à Paris (Dr Tanya Stojkovic).

Rédaction : Myoinfo, le département d‘information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon
Validation : Dr Tanya Stojkovic et Dr. Giorgia Querin

Où peut-on se renseigner sur cet essai ?