Le test génétique

L'analyse génétique nécessite une prise de sang à partir de laquelle l'ADN des cellules sanguines (globules blancs) est extrait puis étudié en laboratoire de génétique moléculaire.

Le test génétique permet d'établir le diagnostic avec certitude.

Près de 150 gènes sont impliqués dans les maladies neuromusculaires : une anomalie (on parle souvent de mutation) dans l’un ou l’autre de ces gènes entraîne la survenue d’une maladie neuromusculaire. En retrouvant une anomalie dans un gène impliqué, le test génétique confirme le diagnostic de la maladie neuromusculaire suspectée.

Certaines de ces anomalies génétiques sont très rares, d'autres plus fréquentes. Les tests génétiques sont des analyses souvent longues et coûteuses et ce d’autant plus que l’anomalie recherchée est rare. C’est pourquoi, les médecins ont mis au point des stratégies diagnostiques pour guider, selon les situations, le choix du ou des gène(s) à analyser en priorité afin de simplifier et d'accélérer l'obtention des résultats d'analyse génétique. Ces choix sont guidés par les observations du médecin sur les conséquences de la maladie, les signes ressentis par la personne, l'existence ou non d'anomalie(s) génétique(s) déjà détectées dans la famille, les résultats des examens médicaux, éventuellement, l'origine géographique de la personne…

Le test génétique permet uniquement de conclure quant à la présence ou non d'une anomalie au niveau du (ou des) gène(s) étudié(s). Si une anomalie est détectée, dans la majorité des situations, il n'est pas possible de prédire les conséquences qu'elle aura sur la santé de la personne. Pour une seule et même anomalie génétique, des membres d'une famille peuvent présenter une forme peu sévère d'une maladie, alors que d'autres seront plus gravement atteints.

Si le gène impliqué n’est pas encore connu

L'analyse génétique ne permet pas toujours de déterminer le gène impliqué chez une personne donnée. Si aucun des tests génétiques réalisés n'a permis de mettre en évidence une anomalie génétique, cela ne signifie pas pour autant que le diagnostic suspecté soit faux.

Tous les gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires n'ont pas encore été identifiés. Des recherches sont encore nécessaires pour trouver d’autres gènes impliqués et perfectionner les techniques utilisées. Grâce aux progrès des connaissances dans ce domaine ces dernières années, il est possible aujourd'hui de préciser un diagnostic pour lequel aucune anomalie n'avait pu être identifiée il y a 10 ans.

Même si le diagnostic génétique de la maladie neuromusculaire ne peut pas être précisé à ce jour, une prise en charge (orthopédique, respiratoire, cardiologique...) peut être mise en route en fonction de l’importance des signes et de la gêne occasionnée par la maladie neuromusculaire.

Le conseil génétique

Les tests génétiques peuvent aussi être utilisés pour connaitre le statut génétique d'une personne qui risque de développer ou de transmettre une maladie génétique dans le futur. Cette démarche se fait dans le cadre d'une consultation de conseil génétique.

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Les tests génétiques