LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) : étude d'histoire naturelle

Démarré en septembre 2019, cette étude de l'histoire naturelle de la myopathie des ceintures (LGMD) R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) est en cours de recrutement.

L'objectif de cette étude est de caractériser l’évolution de la maladie sur deux ans en se basant sur des critères d’évaluation standardisés et appropriés chez 60 personnes atteintes de LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I), âgées de 16 ou plus.

Préalable à un essai dethérapie génique dans la myopathie des ceintures (LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I), cette étude a pour but de caractériser l’évolution de la maladie avant l’intervention du candidat-médicament, de préciser les critères d’évaluation standardisés utiles, qui seront aussi utilisés lors de l’essai de thérapie génique ultérieur. Elle permet aussi de pré-sélectionner de futurs participants éventuels à l’essai.

Les personnes atteintes de LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) confirmées génétiquement, âgées de 16 ou plus, capables de marcher.

Le protocole de cette étude comporte 4 à 5 visites (visite de sélection, visite initiale de référence, visite à 6 mois, à 1 an et à 2 ans) sur site.

Chaque visite comporte :

• un examen clinique,
• des tests musculaires notamment chronométrés (marcher, monter et descendre des marches...),
• des mesures de la fonction respiratoire,
• un électrocardiogramme
• une échographie cardiaque,
• un prélèvement de sang et d'urine,
• et pour certaines, une imagerie par résonance magnétique (IRM) des muscles des membres inférieurs et du coeur.

Pour chaque participant, la durée de l’étude est de 2 ans de suivi.

En savoir plus : les essais cliniques en pratique

Le promoteur de l'étude est Généthon.

C'est une étude européenne qui se déroule en France à l'Institut de Myologie (Paris).

L’investigateur français du centre parisien est le Dr Tanya Stjokovic (Institut de Myologie, Paris).