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Le premier essai de thérapie génétique dans cette neuropathie très rare montre que l’approche est sûre et fournit des signes prometteurs d’efficacité.

Financée par l’AFM-Téléthon, une étude coconstruite avec l’association LAMA2 France et des cliniciens et chercheurs du réseau FILNEMUS et de l’Institut de Myologie va bientôt commencer chez les enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire liée à des mutations du gène LAMA2. Une étape clé sur le chemin du traitement.

Gros plan sur de nouveaux résultats du Nexviadyme dans la maladie de Pompe en France, la recherche par séquençage de l’origine mitochondriale de neuropathies et l’incidence des symptômes présents à la naissance sur le développement moteur dans la SMA.

Une équipe néerlandaise, constatant l’impact psychologique et social important de l’atteinte faciale chez de nombreuses personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), a recherché des solutions pour améliorer leur communication et leur qualité de vie.

L’analyse des données médicales de 26 personnes atteintes de myopathie avec autophagie excessive liée à l’X (XMEA), une maladie musculaire ultra-rare et de ce fait encore mal connue, a permis de mieux cerner son histoire naturelle.

Deux équipes ont confirmé indépendamment l’implication encore jamais rapportée du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire.

L’Assemblée Générale 2024 a lieu le samedi 22 juin de 10h00 à 12h00, au Génocentre d’Evry.

Le 25 mars dernier s’est tenu la première assemblée constitutive et le premier conseil d’administration de GenoTher. Ce biocluster, labellisé dans le cadre du plan Innovation Santé France 2030,  va permettre de créer un écosystème unique en France dans le domaine des thérapies innovantes et particulièrement de la thérapie génique. 

Les premiers résultats de l’essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne mené par Généthon ont été présentés ce mardi 23 avril au congrès Myology 2024 à Paris.

Parus en février et mars 2024, des résultats d’étude sur le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la prévision des crises de myasthénie auto-immune et les problèmes ORL dans certaines myosites ont retenu notre attention.

Du 22 au 25 avril, l’AFM-Téléthon organise à Paris la 8e édition du congrès de myologie. Un congrès scientifique qui rassemble des experts internationaux du muscle et de ses maladies pour échanger sur leurs travaux, avancer dans la connaissance des maladies neuromusculaires et faire le point les dernières avancées thérapeutiques. 

Les premiers résultats d’un essai clinique de petite ampleur mené outre-Atlantique chez des personnes atteintes de myasthénie auto-immune montrent la bonne tolérance et l’efficacité de cellules CAR-T à ARN pendant un suivi médian de cinq mois. Une première.

Les recommandations sur « la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires » ont été repensées à l’aune de l’introduction récente de nouvelles approches thérapeutiques. Rédigées avec le concours de l’AFM-Téléthon, elles sont disponibles en ligne.

Du 22 au 25 avril, l’AFM-Téléthon organise un grand congrès scientifique au Palais des Congrès de Paris. Plus de 1 100 experts du muscle et de ses maladies, venus du monde entier, y seront rassemblés pour faire le point sur les dernières avancées dans la connaissance du muscle (myogenèse, régénération, fibrose, vieillissement, exercice…) et la compréhension des maladies neuromusculaires ainsi sur les dernières innovations thérapeutiques, particulièrement en thérapie génique. 
 

Deux études confirment que la rééducation avec des exercices en réalité virtuelle est faisable, sûre et efficace chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker ; elle représente une alternative pertinente, en particulier chez les personnes les plus isolées.