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La maladie de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie rare qui touche les hommes à l’âge adulte. Elle associe faiblesse musculaire progressive et troubles hormonaux. Elle est due à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur des androgènes. Plusieurs pistes de traitement sont à l’étude.

Les autorités de santé américaines ont approuvé un premier médicament de thérapie génique par microdystrophine, l'Elevidys dans la DMD, pour les garçons âgés de 4 à 5 ans, marchants. Son efficacité clinique reste à confirmer pour entériner cette autorisation.

D’origine génétique, la myotonie congénitale de Thomsen a été décrite pour la première fois en 1876 par Asmus Julius Thomsen, un médecin danois qui en était lui-même atteint. Il s’agit d’une maladie rare, qui débute le plus souvent dans la petite enfance. Les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie), un symptôme accessible à des mesures de prévention, voire à des médicaments en cas de gêne importante. La recherche sur cette maladie est particulièrement active en France.

Pour la première fois, un petit garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine a bénéficié, avant sa naissance, d’une supplémentation en riboflavine à haute dose administrée à sa maman.

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. La myopathie myofibrillaire se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire, plus marquée aux extrémités des membres notamment au niveau des jambes.

Les myopathies mitochondriales affectent les muscles : intolérance à l’effort, faiblesse musculaire, fatigue, douleur… D’autres organes sont souvent touchés (cerveau, yeux…). Elles nécessitent un suivi pluridisciplinaire au sein de consultations spécialisées. Les recherches en cours visent à mieux comprendre ces maladies très complexes et parvenir à les traiter. 

Caractérisée par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuantes dans le temps, la myasthénie auto-immune fait l’objet d’une toute première Journée européenne, le 2 juin 2023. Le but : faire comprendre au plus grand nombre l’impact de cette maladie imprévisible et souvent invisible, et homogénéiser sa prise en charge au niveau européen. 

L’analyse des caractéristiques cliniques et génétiques de la plus grande cohorte réunie à ce jour de patients atteints de myopathie liée à ANO5 montre notamment une absence de corrélation génotype/phénotype et une prédominance masculine.

En France, la liberté et la dignité des personnes en situation de handicap sont entravées, et leurs droits bafoués. C’est le constat effectué par le Conseil de l’Europe dans une décision publiée lundi 17 avril.

Documents publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre s’enrichissent d’une nouvelle collection dont chaque numéro sera dédié à une maladie ou un groupe de maladies.

Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.

Choisir entre un médicament innovant dont on ne connait ni tous les effets, ni l’efficacité réelle et des soins palliatifs pour son enfant atteint de SMA de type I est un processus difficile, personnel et complexe, qui bénéficie au mieux d’un accompagnement psychologique.

Un an après le colloque « Comment assurer l’effectivité du droit à la vie intime, affective, sexuelle et à la parentalité pour les personnes en situation de handicap ? », le Comité Parentalité, dont l’AFM-Téléthon est membre, souhaite porter 10 impulsions majeures auprès des pouvoirs publics. Le but : améliorer l’effectivité des droits de toutes et tous à une vie intime, affective, sexuelle et parentale.

La prévention, c’est le mot d’ordre dans les maladies neuromusculaires. C’est pour cela que l’AFM-Téléthon a d’emblée mis la prévention au cœur de son action. VLM vous propose un dossier complet sur cette approche unique qui mobilise tous les acteurs, et au premier plan la personne malade et ses proches, pour anticiper l’impact de la maladie sur tous les aspects de sa vie.

A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le 28 février, l’AFM-Téléthon préconise la création en France d’un fonds public d’intervention et d’innovation pour les traitements de maladies ultra rares sans perspectives de rentabilité commerciale. Le but : garantir l'accès aux traitements pour tous.