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Une maladie neuromusculaire peut affaiblir les muscles qui servent à respirer et à tousser, jusqu’à parfois entrainer une insuffisance respiratoire. Détecter tôt cette atteinte est important pour mieux la prendre en charge. Séances de kiné, prévention des infections par la vaccination, désencombrement des bronches ou encore ventilation assistée sont autant de moyens de ralentir et de limiter les conséquences de la perte de force des muscles respiratoires. L’objectif ? Mieux respirer !

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a contribué à la mise au point de cette thérapie au stade pré-clinique. Aujourd'hui, le traitement issu de ces recherches pionnières est commercialisé par une biotech américaine rachetée par Novartis. Précisions sur son prix et sur le rôle joué par Généthon, le labo du Téléthon.

PopScience, c'est une série de vidéos qui fait appel à la pop culture pour expliquer des concepts scientifiques parfois complexes. Qu'est-ce que la thérapie génique ? Comment marche un vecteur ? C'est quoi, une mitochondrie ? Grâce aux héros de séries, de films, de BD, vous saurez tout sur les domaines et innovations scientifiques portés par l'AFM-Téléthon.

VLM est le magazine d’information de l’AFM-Téléthon. Pour retrouver tous les trimestres l’actualité des maladies neuromusculaires dans tous les domaines : recherche, médical et social, abonnez-vous !

L’AFM-Téléthon a voulu formaliser des objectifs que les protocoles d’études cliniques devraient poursuivre, et les points d’attention qu’ils appellent, concernant l’organisation et la méthodologie des études. Cette formalisation doit aider les membres de l’AFM-Téléthon dans leur activité de participation aux protocoles.

Les médicaments de la famille des anticholinestérasiques améliorent la transmission aux muscles de l’influx nerveux qui commande leur contraction. Ce faisant, ils peuvent réduire (voire faire disparaitre) les manifestations de la myasthénie auto-immune, de certains syndromes myasthéniques congénitaux et du syndrome myasthénique de Lambert Eaton.

Ces marques sont à nos côtés pour nous permettre d’élargir la notoriété et l’audience de l’AFM-Téléthon sur internet. 

L’AFM-Téléthon est une association de malades et parents de malades engagés dans le combat contre la maladie. Nous rejoindre, c’est contribuer à la lutte contre les maladies rares, et participer une révolution de la médecine qui, à terme, bénéficiera au plus grand nombre.

Le mode de transmission autosomique récessif décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le mode de transmission mitochondrial décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

La transmission dominante liée au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le mode de transmission récessif lié au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire se transmet aux membres d'une famille.

Le mode de transmission autosomique dominant est une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le recours au conseil génétique est fréquent dans les maladies neuromusculaires, en particulier lorsqu'un diagnostic de maladie neuromusculaire d’origine génétique a été porté chez un membre de la famille et/ou avant d'envisager une grossesse.

Savoir quand et comment contacter les services des urgences et leur communiquer les informations nécessaires dans le cadre d’une maladie neuromusculaire facilite la prise en charge médicale et réduit le risque d’aggravation. En prévention, il est possible de diminuer le risque d’aboutir à une situation d’urgence avec une prise en charge adaptée.