Recherche

Preuve de sa faisabilité d’une thérapie génique dans l’alpha-sarcoglycanopathie (LGMD 2D ou LGMD R3 liée à l’alpha-dystroglycane) par voie artérielle.

Une étude a permis de déterminer la fréquence des myopathies des ceintures aux Pays-Bas et de mieux en décrire certaines manifestations cliniques.

L'AFM-Téléthon sera présente à l'occasion de la 7ème édition d’Ambassadeurs en herbe, un concours d’éloquence. Organisé par l’Agence pour l’enseignement français à l’étranger (AEFE) qui se mobilise à nos côtés à l'occasion du Téléthon des français de l’étranger et de l’opération 1000 chercheurs dans les écoles, l'évènement est placé sous la thématique de la science. Une nouvelle collaboration au service des connaissances à l'international.

La dernière édifion du Tour Auto Optic 2ooo s’est déroulée 29 avril 4 mai, en reliant Paris à Deauville en 5 étapes. Pour la 8e année, l’AFM-Téléthon était présente aux cotés de ce fidèle partenaire.

Nouvelle leçon de l’essai REGAIN et de sa phase d’extension, l’éculizumab (Soliris®) améliore la fatigue ressentie dans la myasthénie généralisée réfractaire.

Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2.

Bonne tolérance, meilleures performances motrices et survie prolongée dans les essais cliniques du zolgensma® (AVXS-101) dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Une étude observationnelle danoise chez 40 hommes atteints de maladie de Kennedy précise les caractéristiques IRM de l’atteinte musculaire.

Selon une étude récente, les critères diagnostiques des myosites publiés en 2017 ne seraient pas supérieurs à ceux qui font référence depuis 1975.

Un séquençage ciblé de la région SMN1/SMN2 dévoile une plus grande complexité de la région et des facteurs modificateurs qui entrent en jeu dans la SMA.

SMArtCARE, un observatoire germanophone des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 pour mieux connaître l’évolution de la maladie et son impact au quotidien.

L’Observatoire français a recueilli fin 2018 les données de plus de 630 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale

L’analyse des données recueillies dans le registre national DM-Scope permet de mieux connaître les manifestations de la maladie de Steinert chez les enfants

Une méthode d’exploration de la fonction du diaphragme moins invasive que la mesure des pressions transdiaphragmatiques.

Les investigateurs de l’essai MGTX ayant apporté la preuve de l’intérêt de la thymectomie dans la myasthénie sur 3 ans, confirment ce résultat avec 5 ans de suivi.