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A quelques jours de la journée internationale des maladies rares 2022 qui sera marquée par la tenue à Paris, le 28 février, d’une conférence de haut niveau dédiée au parcours de soin et d’innovation pour les maladies rares, l’AFM-Téléthon lance un appel aux dirigeants français et européens : alors que les maladies rares sont bien souvent le fer de lance de l’innovation, les malades européens sont en passe d’être exclus de ses bénéfices thérapeutiques. 3 millions de Français, 30 millions d’Européens sont pourtant concernés.

Ski de fond, alpin, acrobatique, snowboard ou combiné nordique… autant de disciplines qui demandent de l’endurance et de la technique dans lesquelles de grands champions s’illustrent lors de ces Jeux Olympiques de Pékin. Alors qu’après deux descentes, les amateurs, même les plus avertis, ont besoin de récupérer, comment les muscles de ces sportifs de haut niveau font-ils pour supporter une descente de 150 km/h en altitude ? Partons-nous tous de la même ligne de départ ? Les experts de l’Institut de Myologie donnent des conseils en OR pour briller sur les pistes.

Les maladies rares neuromusculaires se caractérisent notamment par une perte de force musculaire évolutive. Ainsi, se lever, s’assoir ou encore monter les escaliers peut rapidement devenir difficile. C’est pourquoi l’Institut de Myologie, centre d’expertise de la science et de la médecine du muscle, vient de lancer deux études dont l’objectif est d’évaluer l’efficacité de deux modèles d’exosquelettes robotisés pour la compensation de la faiblesse musculaire des membres inférieurs, chez 80 malades atteints de pathologies neuromusculaires.

Des équipes de l’AP-HP, d’Université de Paris, de l’Inserm, au sein de l’Institut Imagine, de l’University College of London, et de Généthon, ont mené des travaux sur le traitement par thérapie génique consistant à transplanter chez le patient ses propres cellules souches hématopoïétiques génétiquement modifiées dans le cadre d’un essai clinique de phase I/II, promu par Genethon, chez 8 patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS).
Les résultats de ces travaux, menés en parallèle à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, au Great Ormond Street Hospital et au Royal Free Hospital à Londres et coordonnés par le Pr Marina Cavazzana, le Pr Adrian Thrasher et le Pr Emma Moris, ont fait l’objet d’une publication le 24 janvier 2022 dans Nature Medicine.

Après le succès de la première édition en 2021, le Gala HOPE revient le 6 février 2024, à 20h, au Casino de Paris. Ce spectacle d’exception réunira de grands noms de la danse française et internationale de différents univers artistiques, tous engagés pour soutenir l’Institut de Myologie, dédié à la science et à la médecine du muscle, un organe méconnu pourtant au cœur d’un enjeu de santé publique majeur. 

Le 5 octobre dernier, l’AFM-Téléthon a reçu l’autorisation de la CNIL de créer un entrepôt de données de santé, un outil majeur pour l’étude des maladies neuromusculaires, la mise au point de nouveaux traitements et le suivi de l’efficacité des traitements innovants.

Se ressourcer en toute sérénité, c’est possible grâce aux Villages Répit Familles®, un concept de séjours adaptés aux besoins des personnes en situation de grande dépendance et de leur famille créée à l’initiative de l’AFM-Téléthon et Pro BTP. Été comme hiver, à la campagne ou en montagne, chacun choisi son programme !