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Deux conférences organisées à Morestel en Isère(38), et à le Béage en Ardèche (07).

Du 5 au 7 octobre 2018, la 9ème édition de Run In Lyon s’engage dans le combat contre les maladies rares aux côtés de l’AFM-Téléthon. En effet, les runners, leurs supporters et tous ceux qui voudront être solidaires, sont invités à faire un don sur le village de la course et en ligne sur le site de l’évènement. Chaque don versé pour l’AFM-Téléthon sera doublé par Run In Lyon !

Parce qu’il y a 60 ans, les myopathies n’intéressaient pas la communauté scientifique et médicale, 9 parents se réunissaient pour changer leur destin et combattre les maladies qui tuaient leurs enfants. Le 30 avril 1958, sous l’impulsion de Yolaine de Kepper, maman de 7 enfants dont 4 garçons atteints de myopathie de Duchenne, l’A.F.M, Association Française pour la Myopathie, naissait à Angers pour combattre les maladies neuromusculaires.

Les 7 et 8 décembre, le Téléthon 2018 mobilisera des millions de Français pour soutenir le combat des familles contre les maladies rares. 60 ans après la naissance de l’Association et grâce à la mobilisation de tous, l’arrivée des premiers traitements pour des maladies considérées incurables montre à quel point l’action collective et l’audace ont le pouvoir de changer des vies.

Les vendredi 7 et samedi 8 décembre, Pascal Obispo sera le parrain du Téléthon 2018 ! En direct de Paris sur les chaînes de France Télévisions et partout en France dans plus de 18 000 animations, cette nouvelle édition du Téléthon sera placée sous le signe des victoires !

« L’Histoire nait souvent d’un combat personnel et notre Association l’illustre bien. Nous, familles, touchées dans notre chair et au plus profond de notre coeur n’avions pas d’autres solutions que celle de nous battre contre ces maladies qui tuent nos enfants. 60 ans après la création de l’Association, nous sommes fiers de nos résultats car cette mission que l’on mène, avec force et énergie, porte ses fruits. Grâce au Téléthon, de premières maladies commencent à tomber sous les coups des thérapies innovantes.» Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon depuis 15 ans.

L’AFM-Téléthon, en partenariat avec FILNEMUS, la filière de santé maladies rares neuromusculaires, organise, ce vendredi 14 septembre, une Journée de Recherche Clinique (JRC) réunissant les professionnels de santé spécialisés en pathologie neuromusculaire, des représentants de malades et des scientifiques afin de faire le point sur les thérapies innovantes dans ce domaine émergent de la médecine. Les échanges seront publiés en décembre 2018 dans un hors-série de la revue Médecine/Sciences.

Recevez un chercheur en classe! Dès le 17 septembre, et jusqu’au 21 septembre, il est possible de s’inscrire, en France et à l’étranger, à l’opération « 1000 Chercheurs dans les écoles ». Destinée aux élèves de la 3è à la terminale, cette opération pédagogique organisée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec l’APBG, a pour objectif de sensibiliser les plus jeunes aux avancées récentes de la génétique et permettre aux élèves d’échanger avec un scientifique. Plus de 193 000 élèves ont été sensibilisés partout en France et à l’étranger depuis 2013.

L’équipe « Myopathies inflammatoires et thérapies innovantes ciblées » de l’Institut de Myologie à l’hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, dirigée par le Pr Olivier Benveniste, a mis en évidence une nouvelle classification des myosites, maladies inflammatoires du muscle. Désormais, 4 nouveaux types de myosites, prenant en compte tous les critères cliniques des patients, sont définis. Ces travaux impliquant des équipes de recherche de l’Institut de Myologie, de l’Inserm, de l’AP-HP et de Sorbonne Université, publiés ce jour dans la revue JAMA, ouvrent la voie à un diagnostic fiable et à des traitements personnalisés.

Rencontre avec Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon et de Généthon

L’équipe du Pr Denis Duboc, chef du service de cardiologie de l’hôpital Cochin AP-HP récemment labellisé « Centre constitutif de références maladies rares » et de l’Université Paris Descartes – Sorbonne Paris Cité, a implanté en mai 2018 un dispositif d’assistance ventriculaire gauche chez deux patients, âgés de 20 et 40 ans, atteints d’une myopathie (Duchenne et Becker), présentant une insuffisance cardiaque réfractaire et non éligibles à ce stade à la transplantation.

Soigner avec des gènes thérapeutiques, réparer les gènes responsables d’une maladie, fabriquer un organe avec des cellules souches… Une révolution médicale est en cours, venez la découvrir !

Des chercheurs Inserm au sein d’I-Stem, l’Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques, annoncent des résultats encourageants de la metformine, un antidiabétique connu, pour le traitement symptomatique de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, un essai de phase II réalisé chez 40 malades, à l’hôpital Henri-Mondor AP-HP, montre que, après 48 semaines de traitement à la plus forte dose, les patients traités avec la metformine (contre placebo) gagnent en motricité et retrouvent une démarche plus stable. Les résultats de cet essai, financé à hauteur d’1,5 million d’euros par l’AFM-Téléthon, sont publiés ce jour dans la revue Brain.

L’AFM-Téléthon organise, du 25 au 28 mars 2019 au Palais des Congrès de Bordeaux-Lac, son 6e congrès international de myologie, Myology 2019. 900 experts de la myologie (médecins, chercheurs, cliniciens) y feront le point sur la recherche fondamentale et sur les thérapies innovantes développées ces dernières années (thérapie génique, thérapie cellulaire, saut d’exon, pharmacogénétique…) pour les maladies neuromusculaires.

7000 maladies rares, 3 millions de Français, 95 % des maladies sans traitement curatif