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Publié le : 08/01/2021

Maladie de McArdle : une meilleure prise en charge grâce au registre EUROMAC

Rassemblant les données de 282 patients, le registre EUROMAC permet de mieux décrire les symptômes des glycogénoses musculaires, et principalement de la maladie de McArdle.

Le registre EUROMAC a été mis en place dans l’objectif de mieux comprendre et améliorer les connaissances sur la maladie de McArdle et autres glycogénoses musculaires à l’exception de la glycogénose de type II ou maladie de Pompe pour laquelle il existe un registre spécifique. Soutenu par l’Union européenne, le registre EUROMAC recueille les données de patients provenant de pays européens, dont la France, ainsi que des États-Unis.

La maladie de McArdle en tête…

En mars 2018, le registre EUROMAC recueillait les données complètes de 282 participants dont 22 étaient français. C’est la maladie de McArdle qui est la plus représentée avec 269 participants. Viennent ensuite la glycogénose de type VII (5 participants), les glycogénoses de type IIIa, IX et XV (2 participants chacune) et les glycogénoses de type X et XIV (1 participant chacune).

…avec des symptômes mieux connus

L’analyse des données des 269 participants atteints de maladie de McArdle a mis en évidence une fréquence de faiblesse musculaire durable (51,4%) plus élevée que ce qui était connu jusqu’ici, un taux de créatine kinase normal dans 6,8% des cas, une chute de la paupière supérieure ou ptosis (3%), un indice de masse corporelle et une fréquence de certaines maladies (hypothyroïdie, maladie coronarienne…) plus élevés que dans la population générale. La meilleure connaissance de ces symptômes devrait permettre une amélioration du diagnostic et de la prise en charge des personnes atteintes de maladie de McArdle.

Un registre de patients ou base de données est un recueil de données moléculaires et médicales de personnes atteintes d’une même maladie (avec leur autorisation).

 

Sources
Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)
T Pinós, A L Andreu, C Bruno et al.
Orphanet J Rare Dis. 2020 Oct 15;15(1):187.

Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)
R S Scalco, A Lucia, A Santalla et al.
Orphanet J Rare Dis. 2020 Nov 24;15(1):330.

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