Dermatomyosite, SMC lié à COLQ : Lu pour vous 2025 n°13
Où il est question de Chat-GPT, de thérapie génique et de lampes à ultraviolets pour vernis à ongles semi-permanent, dans la dermatomyosite ou dans le syndrome myasthénique congénital lié au gène COLQ.
De Chat-GPT à DeepSeek, l’IA testée pour produire du contenu santé
Près d’un tiers des jeunes âgés de 18 à 30 ans consultent ChatGPT ou un autre chatbot d’intelligence artificielle (IA) lorsqu’ils ont un problème de santé. Mais est-ce vraiment une bonne idée de se baser uniquement sur cette source ? Une équipe indienne a testé les capacités de deux IA (ChatGPT et DeepSeek) à formuler des informations de santé, en l’occurrence des brochures pour les patients sur la dermatomyosite, la sclérodermie et le lupus. Si les deux outils d’IA se sont montrés sensiblement équivalents en termes de performances, ils partageraient encore quelques limites : une exactitude et une fiabilité qualifiée de « modérée », un contenu produit parfois difficile à comprendre pour les personnes qui n’ont pas atteint un niveau d'études secondaires... Ces défauts justifieraient d’utiliser aujourd’hui l’IA en complément de documents validés par des experts, et non en remplacement.
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Une thérapie génique en phase préclinique dans le SMC liée à COLQ
En Californie, des souris modèles du syndrome myasthénique lié au gène COLQ ont reçu une injection d’une thérapie génique apportant une version non mutée de ce gène, transportée par un virus adéno-associé (AAVrh74). Les souris ainsi traitées expriment bien le gène COLQ et la protéine ColQ, avec une amélioration de leurs performances motrices (y compris dans les déplacements spontanés), de leur poids et de leurs résultats au test de stimulation nerveuse répétitive. In fine les souris traitées sont devenues difficiles à distinguer des souris non malades sur bien des points. Un espoir pour les malades, même si de nombreuses étapes restent à franchir avant de voir ce traitement passer à la phase des essais dans l’espèce humaine.
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- En savoir plus sur le rôle de la protéine ColQ
Attention aux lampes à UV pour vernis, notamment en cas de dermatomyosite
Une jeune femme de 34 ans, sans problème de santé particulier, a eu une éruption évocatrice de dermatomyosite sur le dos des mains dans les 24 heures suivant la pose d’un vernis à ongles en gel qui a nécessité, pour accélérer son séchage, l’utilisation d’une lampe à ultraviolets (UV). L’éruption s’est étendue de semaine en semaine (poitrine, cou, visage...) et le bilan a révélé l’existence d’une atteinte musculaire également. L’équipe médicale a posé le diagnostic de dermatomyosite. Ce serait le premier cas décrit de ce type. Dans l’attente d’études complémentaires, la prudence s’impose, d’autant que l’usage des lampes UV pour vernis est déjà impliqué dans quelques cas de cancers de la peau et qu’il existe, par ailleurs, des alternatives à leur utilisation (séchage naturel, lampe à LED).
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- Lire l’alerte de l’Académie nationale de médecine sur les lampes UV pour vernis