Dermatomyosite

Publié le 19/06/2022

La dermatomyosite est une maladie rare d’origine immunitaire, non héréditaire, qui se manifeste par une faiblesse des muscles et des éruptions sur la peau.

Qu'est-ce que la dermatomyosite ?

La dermatomyosite se manifeste dès l’enfance (parfois avant 4 ans) ou à l’âge adulte (souvent entre 50 et 60 ans) par une atteinte de la peau et/ou des muscles.

La dermatomyosite touche environ de 1 personne sur 15 000, deux fois plus souvent les femmes que les hommes. Elle peut débuter dans l’enfance (dermatomyosite juvénile) ou à l’âge adulte. C’est la plus fréquente des myosites idiopathiques.

Il existe plusieurs formes de dermatomyosite :

  • la forme « classique » de la maladie associe une atteinte de la peau et à une atteinte des muscles, la première précédant souvent la seconde de quelques semaines ou mois.
  • la dermatomyosite sine dermatitis comporte uniquement une atteinte des muscles, sans lésion de la peau ;
  • la dermatomyosite sine myositis ou amyopathique se manifeste par des lésions de la peau, sans atteinte des muscles ;

Au niveau de la peau

  • La dermatomyosite peut provoquer l’apparition de plaques rouges ou violettes sur le visage, le crâne, le cou, les mains, les bras et/ou les cuisses.
  • Elle entraine plus rarement la formation de petites boules dures sous la peau (calcinose), de fissurations sur la peau des doigts, ou encore, une chute des cheveux.
  • Des troubles transitoires de la circulation du sang au niveau des doigts et des orteils sont également possibles lors de l’exposition au froid (syndrome de Raynaud).

Au niveau des muscles

  • La dermatomyosite peut entrainer une faiblesse des muscles proximaux (hanches, cuisses, épaules, bras) des deux côtés du corps, ainsi que des douleurs musculaires.
  • Parfois, les muscles respiratoires (surtout chez l’adulte) et cardiaque, ou encore ceux qui servent à avaler sont touchés à des degrés variables.

Autres atteintes

  • La dermatomyosite se manifeste chez certaines personnes par des douleurs articulaires.
  • De façon exceptionnelle, et surtout chez l’enfant, elle peut aussi entrainer des douleurs digestives ou une baisse de la vue.
  • Elle peut enfin s’associer à une autre maladie auto-immune.
  • Chez l’adulte, la dermatomyosite est associée à un risque plus élevé de développer un cancer dans les 3 années qui suivent ses premières manifestations. Ce risque fait réaliser des bilans spécifiques à intervalles réguliers, dans le but de dépister une tumeur éventuelle à un stade précoce, lorsque les chances de guérison sont maximales.

La dermatomyosite débute souvent de façon progressive, sur plusieurs semaines. Elle évolue ensuite par poussées, de durée et d’importance variables selon les personnes, mais ne s’améliore jamais de façon spontanée. Seul un traitement de fond, adapté, permet d’arrêter ou de freiner son évolution.

Vous avez dit « dermatomyosite » ?

• « dermato- » signifie que la dermatomyosite touche la peau. De la même façon, le mot « dermatologie » désigne la discipline médicale consacrée aux maladies de la peau.
• « -myo- » indique que la maladie touche les muscles. Cette racine se retrouve dans le mot « myologie », désignant la science qui étudie le muscle (et ses maladies).
• « -ite » est le suffixe utilisé pour désigner une inflammation (comme dans les mots « gastrite » ou « tendinite »). L’inflammation est une réaction de défense normale de l’organisme (en réponse à un coup, à l’intrusion d’un microbe…). Dans la dermatomyosite, cette réaction est consécutive à un dérèglement du système immunitaire.

Que peut-on faire pour la soigner ?

La dermatomyosite fait partie des maladies rares pour lesquelles des traitements sont disponibles. Ils agissent sur le système immunitaire dont ils réduisent ou modulent l’activité : ce sont des immunosuppresseurs ou des immunorégulateurs.

Le traitement de fond

Chez l’enfant comme chez l’adulte, le traitement de fond de la dermatomyosite comporte des corticoïdes, auxquels est souvent associé le méthotrexate, un médicament immunosuppresseur. En cas d’efficacité insuffisante ou d’intolérance, le médecin peut recourir à un autre immunosuppresseur (azathioprine, tacrolimus…), une thérapie ciblée (ou biothérapie) comme le rituximab. Lorsque l’atteinte musculaire est importante, par exemple en cas de difficultés pour avaler ou pour marcher, le traitement associe parfois pendant quelques mois des immunoglobulines intraveineuses  ou des échanges plasmatiques.

Les traitements complémentaires

  • La kinésithérapie est essentielle tant au début de la dermatomyosite pour prévenir les rétractions musculo-tendineuses et lutter contre les douleurs, que par la suite pour améliorer la fonction musculaire.
  • Une activité physique, régulière et adaptée, n’est pas nocive pour les muscles. Au contraire, elle contribue à prévenir les conséquences musculaires et motrices de la dermatomyosite
  • Pour l’atteinte de la peau, des médicaments supplémentaires en applications locales ou en comprimés peuvent être nécessaires.
  • Toute personne atteinte d’une dermatomyosite doit se protéger de façon efficace contre le soleil : vêtements et crème solaire indice 50 pour les zones de peau découvertes.
  • Une alimentation équilibrée, pauvre en produits sucrés et limitée en sel, est conseillée en cas de traitement par les corticoïdes.
  • Les vaccinations contre la grippe (tous les ans à l’automne) et contre les infections à pneumocoque sont fortement recommandées.

Un document clé pour les professionnels de santé

En septembre 2016, un groupe d’experts des myopathies inflammatoires et des maladies auto-immunes rares a publié un Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la dermatomyosite de l’enfant et de l’adulte.
Destiné aux professionnels de santé (médecin traitant, pédiatre, kinésithérapeute…) non spécialisés, il détaille la prise en charge optimale d’une personne atteinte de dermatomyosite aux différentes étapes : diagnostic, traitement et suivi.

Un suivi par un centre spécialisé

La prise en charge d’une dermatomyosite nécessite la collaboration de plusieurs experts : spécialiste de médecine interne, médecin de rééducation, kinésithérapeute... C’est pourquoi il est conseillé de se faire suivre par une consultation pluridisciplinaire spécialisée, qui réunit les compétences de plusieurs intervenants. Ces consultations sont structurées selon deux dispositifs :
- la filière de santé des maladies rares neuromusculaires (FILNEMUS)
- la filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R)
Au sein de chaque filière, certaines consultations sont labellisées « centres de référence » compte tenu de l’importance de leur activité sur le plan tant du diagnostic et de la prise en charge que de la recherche (essais cliniques notamment).

La fréquence des consultations de suivi varie en fonction des symptômes ressentis. Elle est souvent mensuelle les 3 premiers mois, puis semestrielle ensuite.

À quoi est due la dermatomyosite ?

La dermatomyosite est une maladie auto-immune, c’est-à-dire une maladie due à un dérèglement du système immunitaire , qui sert normalement à protéger l’organisme contre les infections. Dans les maladies auto-immunes, le système immunitaire réagit aussi à des composants de son propre organisme : les petits vaisseaux sanguins qui irriguent les muscles et la peau en cas de dermatomyosite.

La dermatomyosite n’est ni transmissible à sa descendance, ni contagieuse car elle n’est liée ni à l’anomalie d’un gène, ni à une infection.

Comment fait-on le diagnostic ?

  • Les lésions de la peau orientent vers le diagnostic de dermatomyosite, surtout si elles sont associées à une faiblesse musculaire. Lorsque la peau n’est pas atteinte, l’atteinte musculaire oriente de façon plus large vers une myopathie inflammatoire.
  • Pour préciser le diagnostic, le médecin demande des examens complémentaires : dosage de l’enzyme musculaire créatine kinase (CK ou CPK pour créatine phospho-kinase), biopsie musculaire et/ou biopsie de peau, imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, éventuellement électromyogramme.
  • En complément, il prescrit une recherche des auto-anticorps les plus souvent retrouvés dans la dermatomyosite.

Les auto-anticorps

- Un anticorps est une protéine produite par le système immunitaire. Il reconnaît et se fixe spécifiquement à une substance ou à une molécule étrangère à l’organisme (antigène).
- Un auto-anticorps est également produit par le système immunitaire. Il reconnaît et se fixe sur un constituant de l’organisme, par exemple une molécule qui entre dans la composition du muscle ou de la peau.
- À l’heure actuelle, une trentaine d’auto-anticorps différents peuvent être retrouvés dans le sang des personnes atteintes d’une myopathie inflammatoire.

Cinq auto-anticorps spécifiques de la dermatomyosite : Anti-SAE, anti-NXP-2, anti-Mi2, anti-MDA-5 et anti-TIF1-γ

La présence de l’un d’entre eux suffit à affirmer qu’il s’agit d’une dermatomyosite.
A contrario, leur absence ne suffit pas pour éliminer le diagnostic. Certaines personnes atteintes d’une véritable dermatomyosite ne produisent en effet aucun des auto-anticorps connus à ce jour.

Où en est la recherche ?

La première description de la dermatomyosite date de 1863. De grandes avancées ont été réalisées depuis tant dans la connaissance de la maladie que dans son traitement. Les chercheurs s’attachent désormais à lever les dernières zones d’ombre et à améliorer encore la prise en charge.

Quelques chiffres… 

  • 35 essais cliniques en cours ou en préparation dans la dermatomyosite répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov (interrogation du 31 mars 2020).
  • 527 articles sur la dermatomyosite publiés dans la littérature médicale et scientifique au cours de l'année 2019 d'après Pubmed (interrogation du 31 mars 2020).

Mieux soigner la dermatomyosite

  • Plusieurs médicaments sont disponibles pour traiter la dermatomyosite. Afin d'optimiser leur utilisation, des experts de la maladie rédigent des recommandations destinées aux professionnels de santé non spécialisés.
  • De nombreux travaux de recherche portent sur l’amélioration de l’efficacité ou de la tolérance de ces traitements, mais aussi sur le développement de nouveaux médicaments. 
  • Dans le but de traiter les formes de dermatomyosite dites « réfractaires » aux traitements actuels, la stratégie de chercheurs consiste à tester des médicaments nouveaux dans la dermatomyosite mais déjà prescrits dans d’autres maladies (comme l’abatacept, le tofacitinib, le baricitinib, le thiosulfate de sodium…), des candidats-médicaments en cours de développement (comme le lenabasum, le KZR 216, le PF-068238…) ou encore la thérapie cellulaire.
  • Une autre thématique de recherche porte sur les traitements non médicamenteux, comme l’activité physique, qui est bénéfique dans la dermatomyosite.

Voir les Avancées dans les myopathies inflammatoires 

Mieux comprendre la dermatomyosite

  • Certaines équipes de recherche étudient les facteurs qui provoquent ou favorisent le dysfonctionnement du système immunitaire dans la dermatomyosite. L’hypothèse actuelle est que la maladie résulte de la conjonction de plusieurs éléments : des facteurs liés à l’environnement (comme les rayons ultraviolets émis par le soleil...) provoqueraient un dérèglement du système immunitaire chez les personnes prédisposés à ce dysfonctionnement par leur patrimoine génétique.
  • D’autres chercheurs essaient d’élucider le rôle et la signification des auto-anticorps, produits par le système immunitaire et qui s’attaquent aux constituants de l’organisme dans la dermatomyosite. Des progrès en ce domaine, mais également dans l’identification d’autres marqueurs biologiques (ou biomarqueurs) de la maladie, pourraient permettre de prédire la façon dont elle va évoluer et d’adapter la prise en charge en conséquence. Ils pourraient permettre également la mise au point de nouveaux traitements.
  • Certains travaux de recherche s’appuient sur des bases de données qui recueillent des informations médicales de personnes atteintes d’une dermatomyosite. En France, une telle base de données a été créée en 2013. Coordonnée par le Pr Olivier Benveniste (hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris), elle rassemble aujourd’hui les données relatives à près de 1 400 personnes atteintes de myopathies inflammatoires. Elle collecte également des prélèvements biologiques (prise de sang, biopsie de muscles). Cette base de données française contribue au registre international EuroMyositis.

Pour aller plus loin

Des réponses à vos interrogations sur la dermatomyosite

Élaboré par l’AFM-Téléthon avec le concours d’experts et de personnes malades, le Zoom sur…les myopathies inflammatoires présente une information détaillée sur les myosites en général, et la dermatomyosite en particulier. Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Quels sont les traitements possibles et les médicaments disponibles ? Où consulter ? Quelles démarches administratives réaliser ?... À toutes ces questions, il apporte des réponses précises et concrètes sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dermatomyosite.

Voir le Zoom sur… les myopathies inflammatoires

Voir les Avancées dans les myopathies inflammatoires

Le Groupe d’intérêt AFM-Téléthon Myopathies inflammatoires

Via son blog, le Groupe d’Intérêt Myopathies Inflammatoires (GIMI) de l’AFM-Téléthon informe les malades et leurs proches, les conseille et leur apporte un soutien moral essentiel.

http://myopathiesinflammatoires.blogs.afm-telethon.fr

 

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