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SMC : focus sur une anomalie du gène ColQ

Publié le
Laboratoire I-STEM 2022

Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.

Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies de la jonction neuromusculaire. À ce jour, on dénombre une trentaine de gènes responsables d’une forme de syndrome myasthénique congénital (SMC).
Une collaboration européenne menée par l’équipe du Pr. Legay de l’Université Paris Cité et impliquant le laboratoire I-Stem de l’AFM-Téléthon a porté plus particulièrement son intérêt sur l’un des plus fréquemment en cause d’un SMC : le gène ColQ. Il code une forme de collagène COLQ présent dans l’espace entre le nerf et le muscle et qui interagit avec d’autres composants majeurs de la jonction neuromusculaire comme l’acétylcholinestérase et LRP4.

Infographie - La jonction neuromusculaire

« Notre étude a cherché à mieux comprendre les conséquences fonctionnelles d'une mutation affectant l'expression du gène ColQ retrouvée chez un patient atteint du syndrome myasthénique congénital » décrit le Dr Cécile Martinat, chercheuse à I-Stem et coauteur de cet article. Pour ce faire, les chercheurs ont notamment étudié des cellules souches pluripotentes humaines iPS provenant de ce malade. Résultat ? Les principales fonctions de la protéine codée (formation de collagène, interaction avec l’acétylcholinestérase…) n’étaient pas impactées par la mutation. En revanche, il y avait une réduction de près de la moitié (44%) des interactions entre COLQ et LRP4 et une augmentation du nombre de récepteurs de l’acétylcholine, deux composants impliqués dans la contraction du muscle.

Source
Molecular Analysis of a Congenital Myasthenic Syndrome Due to a Pathogenic Variant Affecting the C-Terminus of ColQ
Barbeau S, Semprez F, Dobbertin E et al.
Int. J. Mol. Sci. 2023
 

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Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux
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