DM1 : les ARN circulaires, marqueur biologique de la maladie ?
La modification des ARN circulaires dans le sang et le muscle de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une nouvelle découverte qui interroge sur leur rôle dans la maladie.
Les ARN circulaires sont des ARN qui ne sont pas traduits en protéines. Difficilement détectables par les méthodes classiques de séquençage, ils ont longtemps été considérés comme des produits intermédiaires de l’épissage alternatif du gène DMPK sans intérêt.
Des chercheurs italiens avec une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) ont (re)découvert ces ARN circulaire grâce à de nouveaux programmes de séquençage (RNA-Seq). Ils rapportent dans un article publié en avril 2019, que ces ARN circulaires sont modifiés dans le muscle et le sang des personnes atteintes de maladie de Steinert. Même si leur rôle dans la survenue de la DM1 reste discuté, ils pourraient à terme servir de biomarqueurs de la maladie.
Source :
Dysregulation of Circular RNAs in Myotonic Dystrophy Type 1.
Voellenkle C, Perfetti A, Carrara M, Fuschi P, Renna LV, Longo M, Sain SB, Cardani R, Valaperta R, Silvestri G, Legnini I, Bozzoni I, Furling D, Gaetano C, Falcone G, Meola G, Martelli F.
Int J Mol Sci. 2019 Apr 19;20(8)