DMD, SMA, maladie de Kennedy : Lu pour vous 2026 n°2

Dans la myopathie de Duchenne, le déficit en dystrophine perturbe aussi les vaisseaux

L’absence de protéine dystrophine qui caractérise la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pourrait contribuer à l’atteinte du système vasculaire. Alors que la dystrophine est normalement abondante dans les cellules musculaires lisses vasculaires, des chercheurs américains ont montré que son déficit au niveau de ces cellules, conduit notamment à une perturbation de l’architecture des vaisseaux sanguins et à un développement vasculaire réduit. Et en cas de stress oxydatif et en l’absence de dystrophine, les cellules musculaires lisses vasculaires auront davantage tendance à s’autodétruire (phénomène appelé apoptose). Ces résultats ont été obtenus à partir d’un modèle de souris et sur des cellules musculaires lisses vasculaires dérivées de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de DMD. Ils suggèrent que des stratégies thérapeutiques ciblant les anomalies vasculaires pourraient permettre de ralentir la progression de la maladie.
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Des données rassurantes sur la grossesse dans la SMA

À l’initiative d’une patiente atteinte d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et membre du Groupe d’Intérêt SMA de l’AFM-Téléthon, une enquête française a été menée afin d’en savoir plus sur la grossesse en France grâce à la participation de 22 patientes atteintes de SMA à l’origine de 30 grossesses. Les résultats ont été analysés par des cliniciens du Centre de Référence des maladies neuromusculaire Nord/Est/Île-de-France et du CHU de Lille, et publiés dans le dernier numéro des Cahiers de Myologie. Les résultats sont rassurants : les grossesses ont été bien vécues par les patientes. Les complications maternelles sont finalement rares, malgré les atteintes motrice, nutritionnelle et surtout respiratoire des patientes dont le suivi respiratoire reste important tout au long de la grossesse Presque toutes les patientes ont accouché par césarienne programmée, et enfin, il n’y a eu aucun décès.
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Un traitement intranasal prometteur dans les troubles moteurs progressifs

AlloEx Exosome est un traitement intranasal à base de sécrétome de cellules souches mésenchymateuses (obtenues à partir du cordon ombilical d’un donneur), riche en exosomes (complexes protéiques). Il a été administré à 18 patients de 35 à 84 ans souffrants de troubles moteurs sévères et progressifs pour lesquels il n'existe pas de traitement efficace. Quatorze étaient atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA), un de la maladie de Kennedy, un du syndrome myasthénique congénital et deux de la démence à corps de Lewy. Tous les patients (à l’exception d’un patient atteint de SLA) ont vu leur force musculaire s’améliorer et leurs symptômes se réduire, au cours d’un suivi pouvant aller jusqu’à six mois. Certains patients ont eu besoin de nouvelles administrations au cours de l’étude pour augmenter l’efficacité. Aucun effet indésirable lié au traitement n’a été observé.
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