FSHD, SMA, myopathie mitochondriale : Lu pour vous 2026 n°12
L’activité physique dans la FSHD, l’efficacité à long terme du risdiplam dans la SMA de type I et de nouvelles recommandations pour les maladies mitochondriales liées à POLG... Tour d’horizon de l’actualité récente.
Des bénéfices de l’activité physique dans la FSHD
Une revue critique de la littérature regroupant 11 études menées auprès de 141 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) âgées de 20 à 79 ans a conclu que l'exercice physique adapté est généralement bien toléré et peut apporter des bénéfices aux personnes atteintes de FSHD.
Les exercices d’endurance et les programmes combinant exercices d’endurance et de renforcement musculaire pourraient améliorer la condition physique, réduire la fatigue et faciliter certaines activités du quotidien. Les auteurs rappellent toutefois que les données restent limitées, portant sur un petit nombre de participants, le plus souvent atteints de formes légères à modérées de la maladie. D’autres recherches sont donc nécessaires pour déterminer les exercices les plus adaptés selon le profil et les besoins de chaque personne.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)
- Voir le Repères « Myopathie facio-scapulo-humérale »
Le risdiplam maintient son efficacité sur 5 ans dans la SMA de type I
De nouveaux résultats après cinq ans de traitement par risdiplam (Evrysdi), en solution buvable, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I et provenant de l’essai FIREFISH confirment la bonne tolérance et l’efficacité du produit sur le long terme : 90% des enfants, traités entre l’âge d’un et sept mois, sont en vie cinq ans plus tard, sans nécessiter d’une ventilation assistée permanente pour 80% d’entre eux. La majorité conserve la capacité de déglutir et de s’alimenter par voie orale. Sur le plan des acquisitions motrices, 59% des enfants peuvent s’asseoir sans soutien pendant au moins 30 secondes, 14% maintiennent une position assise stable, 7% peuvent se tenir debout sans assistance et 10% marchent avec appui. En revanche, aucun n’a acquis la marche autonome.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)
Parution d’un PNDS dans les maladies mitochondriales liées aux mutations POLG
Un nouveau Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) consacré aux maladies mitochondriales liées aux mutations du gène POLG (Polymérase gamma) a été publié le 5 mai 2026. Ce document, élaboré par les centres de référence et de compétence CARAMMEL et CALISSON, rassemble les recommandations pour le diagnostic, le suivi et la prise en charge optimale des personnes concernées. Il s’adresse aux professionnels de santé et s’accompagne d’une synthèse destinée au pédiatre ou au médecin traitant.
- Voir le PNDS sur le site de la HAS
- Voir le site MitoGether, pour plus d’information sur les maladies mitochondriales