Lu pour vous 2025 n°10
Dans cette nouvelle actualité, retrouvez des nouveautés dans la myopathie facio-scapulo-humérale et dans une forme rare de canalopathie.
Des difficultés pour éteindre durablement DUX4 dans la FSHD
Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), une des approches principales de traitement consiste à cibler l’expression aberrante de DUX4. Pour ce faire, une équipe franco-britannique soutenue par l’AFM-Téléthon a mis au point un vecteur viral transportant un petit ARN ciblant DUX4 (AAV-shDUX4). Un mois après son injection par voie intraveineuse, l’état biologique et musculaire de souris modèles de FSHD était considérablement amélioré. En revanche, 10 mois plus tard, l’effet thérapeutique était grandement réduit, avec une forte baisse de l’inhibition de DUX4. Ceci pourrait notamment s’expliquer par le renouvellement des fibres musculaires et la perte du vecteur viral au cours du temps, des obstacles à prendre en compte dans la mise au point de thérapie génique dans cette maladie.
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Une nouvelle étude dans une forme de canalopathie
Une étude espagnole a évalué l’utilité de l’imagerie par résonance magnétique musculaire et de tests d’exercice prolongé dans la paralysie périodique hypokaliémique. Elle a concerné 8 hommes présentant des symptômes de la maladie (symptomatiques) et 3 femmes asymptomatiques habitant la même région d’Espagne et portant tous une même mutation fréquente dans le gène CACNAS1. Elle montre que ces outils sont utiles et sensibles pour le dépistage de cette canalopathie, tant chez les personnes symptomatiques qu’asymptomatiques.
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Audition, vision et épilepsie, la FSHD en dehors des muscles
La perte d’audition, les anomalies de la rétine et les crises d’épilepsie sont fréquentes dans les formes précoces ou sévères de la FSHD. Aux États-Unis, une analyse rétrospective des données de 548 personnes atteintes de FSHD et ayant consulté entre 2008 et 2019 montre que 17,2 % avaient au moins un de ces trois symptômes et seulement 1,5 % au moins deux. La perte d’audition (13 %) et les anomalies rétiniennes (3,6 %) étaient aussi fréquentes que dans la population générale américaine et concernaient plutôt les adultes (apparition à 46,5 et 58,7 ans d’âge médian respectivement). En revanche, les crises d'épilepsie (2 %) étaient plus fréquentes et d’apparition plus précoce (à l’âge médian de 16,5 ans).
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