Myasthénie, myosite, myopathie mitochondriale : Lu pour vous 2026 n°3

Prévoir la rapidité d’évolution dans le syndrome des antisynthétases

En France, près de 1 500 personnes sont suivies en centre expert pour un syndrome des antisynthétases, une forme de myopathie inflammatoire qui comporte une atteinte des poumons. Si cette atteinte peut évoluer de façon lente, elle s’aggrave parfois beaucoup plus vite (quelques jours ou semaines) et identifier les facteurs annonciateurs de cette évolution rapide est crucial. C’est tout l’enjeu de l’étude TYPASS, qui a porté sur les dossiers médicaux de 132 adultes suivis dans sept centres experts du nord-est de la France pour un syndrome des antisynthétases avec atteinte pulmonaire. Celle-ci a évolué rapidement chez près de 40% d’entre eux, et trois facteurs aideraient à distinguer ces patients des autres : ils avaient plus souvent de la fièvre, une atteinte des poumons de type « pneumonie organisée » et un épanchement pleural, c’est-à-dire du liquide dans les membranes (plèvres) qui entourent les poumons. La présence de ces trois caractéristiques au moment du diagnostic pourrait à l’avenir faire débuter une surveillance plus étroite, voire un traitement plus puissant. 
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Un modèle 3D confirme le rôle-clé du complément dans la myasthénie avec anti-RACh

Le sérum d’une personne atteinte de myasthénie auto-immune avec auto-anticorps « anti-RACh » contient ces auto-anticorps, dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine. Mis en présence d’un nouveau modèle 3D de jonction neuromusculaire humaine fonctionnelle, ce sérum provoque une augmentation significative des dépôts de complexe d'attaque membranaire (CAM) à la surface de la jonction neuromusculaire et réduit la transmission de la commande du nerf au muscle : la neurotransmission chute de 70 à 80 % en 24 heures et elle reste altérée au 7e jour. Le CAM se compose des fractions C5 et C9 du complément. Et l’administration d’un médicament qui se lie de façon spécifique à C5, le zilucoplan, empêche les dépôts de CAM et préserve le fonctionnement de la jonction neuromusculaire.
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Meilleure compréhension d’une myopathie mitochondriale

Une équipe de chercheurs italiens a identifié une nouvelle mutation chez une jeune patiente atteinte d’une forme de myopathie mitochondriale appelée MEOAL (Mitochondrial Episodic myopathy with or without Optic Atrophy and reversible Leukoencephalopathy). Cette maladie rare se manifeste par une faiblesse musculaire et une intolérance à l’effort dès l’enfance. Elle est causée par une mutation du gène FDX2 codant une protéine essentielle au fonctionnement des mitochondries, les « centrales énergétiques » de nos cellules. La mutation portée par cette patiente entraîne une diminution de la quantité de cette protéine, ce qui perturbe la production d’énergie et provoque une accumulation de fer dans les cellules. Cette étude permet de mieux comprendre la maladie et ouvre la voie à de futures recherches pour corriger ces anomalies cellulaires.
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