Myopathie de Duchenne : le défi de la prise en charge des troubles neuropsychiatriques
Si la dystrophie musculaire de Duchenne est connue pour l’affaiblissement musculaire qu’elle provoque, elle peut aussi s’accompagner de troubles neuropsychiatriques dont la prise en charge reste un défi.
La dystrophine, protéine manquante dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) joue un rôle dans les muscles mais également dans le fonctionnement du cerveau.
Des troubles fréquents…
Ainsi, la moitié des patients atteints de DMD peuvent présenter des troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques parmi lesquels on peut citer : le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), les troubles anxieux, la dépression, les troubles obsessionnels compulsifs (TOC), les troubles du spectre autistique (TSA), la déficience intellectuelle ou les troubles affectant le langage ou la lecture.
… peu pris en charge
Alors que des médicaments efficaces existent, peu de patients atteints de DMD y ont accès. Dans certains centres européens, moins de 5% des patients reçoivent un traitement adapté.
En cause : le manque de recommandations pour leur prise en charge et d’études sur le sujet. Les médecins n’ont pas toujours d’informations sur le choix approprié, l’efficacité et la sécurité de ces médicaments dans la DMD.
Uniformiser les pratiques
Pour pallier ce manque, des médecins européens spécialisés en maladies neuromusculaires et des neuropsychologues ont échangé autour de leur pratique.
L’amélioration des symptômes après la mise en place d’un traitement a été particulièrement constatée pour le TDAH, souvent traité par le méthylphénidate. En revanche, leurs prises en charge diffèrent pour les autres troubles comme le TOC, la dépression et l’anxiété.
Les praticiens pointent également la nécessité de développer des outils uniformisés pour diagnostiquer et suivre l’efficacité des médicaments, ainsi qu’un accès à des professionnels de santé possédant les compétences et l’expérience nécessaires pour prescrire un traitement approprié.
Source
The unmet need of psychopharmacological intervention for neuropsychiatric and neurodevelopmental comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: report of 5 workshops.
Muntoni F, De Waele L, Munell F et al.
Eur J Paediatr Neurol. 2026 Avril. 84-89.