Myosites : la part de la génétique se précise

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Une étude menée à l’échelle de la population suédoise estime à plus de 20% la contribution de facteurs génétiques à la survenue d’une myopathie inflammatoire.

Une personne atteinte de myosite compte, quatre fois plus souvent que les autres, au moins un parent de premier degré (père, mère, frère, sœur, enfant) atteint de myosite. L’héritabilité, qui correspond à l’influence de la génétique sur la survenue de ces maladies, atteindrait 22 % dans le cercle des parents de premier degré et 24% entre frères et sœurs. C’est plus qu’estimé jusqu’ici (5,5% pour la dermatomyosite et 8,3% pour la polymyosite), mais moins que pour d’autres pathologies auto-immunes comme la polyarthrite rhumatoïde, dont l’héritabilité a été estimée à 40%.

La puissance des registres et des bases de données

Ces résultats sont issus d’une étude de grande ampleur menée par une équipe du Karolinska Institutet de Stockholm à partir de trois registres nationaux relatifs à la population suédoise (plus de 10 millions de personnes), ses liens de parenté et ses soins de santé. Elle a comparé 1 620 personnes atteintes de myosite (dermatomyosite dans 39% des cas) et leurs 7 615 parents au premier degré à 7 797 individus indemnes de myosites et leurs 37 309 parents au premier degré. Une grande première, qui donne d’autant plus de poids aux résultats et encourage à poursuivre les recherches pour déterminer plus finement les facteurs génétiques qui prédisposent aux myosites, sans toutefois en faire des maladies héréditaires.

Le poids de l’environnement reste donc prépondérant

Les autres facteurs favorisant (à hauteur donc de plus de 75%) la survenue des myopathies inflammatoires sont liés à l’environnement. En mars 2021, une équipe de dermatologues américains avait publié une revue de la littérature scientifique centrée sur la dermatomyosite et ses déclencheurs environnementaux potentiels. Elle détaille de petites séries de cas de poussées de dermatomyosite, voire de déclenchement de la maladie, en lien notamment avec des plantes comme la spiruline (Spirulina platensis), l’algue Klamath (Aphanizomenon flos-aquae), la chlorelle (Chlorella), l’échinacée (Echinacea) et la luzerne. Elles entrent dans la composition de nombreux compléments alimentaires et boissons ou aliments diététiques, notamment pour perdre du poids.
Des médicaments (inhibiteurs du TNF-alpha ou des checkpoints immunitaires, pénicillamine...) et des polluants (silice, poussières, particules atmosphériques, fumée de tabac...) sont également incriminés.

 

Sources
Familial aggregation and heritability: a nationwide family-based study of idiopathic inflammatory myopathies
Che WI, Westerlind H, Lundberg IE et al.
Ann Rheum Dis. 2021 Jun 15:annrheumdis-2021-219914.

Environmental triggers of dermatomyositis: a narrative review
Bax CE, Maddukuri S, Ravishankar A et al.
Ann Transl Med. 2021 Mar;9(5):434.

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