SMA et dermatomyosite : Lu pour vous 2026 n°11
Des nouveaux résultats dans plusieurs maladies neuromusculaires ont été récemment publiés : le Zolgensma confirme son efficacité jusqu’à 10 ans dans la SMA de type I, le brépocitinib montre des bénéfices significatifs dans la dermatomyosite, tandis qu’une étude souligne l’importance de surveiller les complications digestives chez les adultes atteints de cette maladie.
L’efficacité du Zolgensma maintenue jusqu’à 10 ans dans la SMA de type I
L’essai START, qui évaluait le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I chez 15 nourrissons symptomatiques âgés de moins de 6 mois, avait montré que tous les enfants étaient vivants, avec une amélioration de la fonction motrice deux ans après l’injection. Treize enfants ont continué à être suivis afin d’évaluer la tolérance et l’efficacité à long terme du traitement, la plupart ayant reçu un traitement complémentaire (Spinraza ou Evrysdi). Après des résultats positifs à 5 ans, le Zolgensma confirme son rapport bénéfice/risque favorable, jusqu’à 10 ans après l’injection. Lors de la dernière visite de suivi, le taux de survie était toujours de 100% et 12 enfants sur 13 n’avaient pas eu besoin de ventilation permanente. Les dix patients qui ont reçu la dose thérapeutique ont conservé les progrès moteurs observés précédemment, deux d’entre eux ayant même réussi à marcher seuls. Aucun nouvel effet indésirable grave en lien avec le traitement n’a été détecté. Des études supplémentaires seront nécessaires pour confirmer ces résultats sur le long terme sur un plus grand nombre d’enfants.
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Un essai à succès pour le brépocitinib dans la dermatomyosite
En comparaison d’un placebo, le brépocitinib pris une fois par jour par voie orale pendant un an à la dose de 30 mg a entrainé des améliorations significatives chez des adultes atteints d’une dermatomyosite restée active en dépit d’un traitement « standard ». Ces bénéfices sont apparus dès le premier mois de l’essai. Ils ont porté sur l’activité musculaire et cutanée de la maladie ainsi que ses conséquences fonctionnelles et la dose de corticoïdes nécessaires. C’étaient les critères d’efficacité choisis pour cet essai de phase III nommé « Valor ».
Il a rassemblé 241 participants dans 20 pays, mais pas en France. Le brépocitinib est un inhibiteur de janus kinases (JAKi), des enzymes impliquées dans l’activation des interférons... interférons dont on a découvert ces dernières années qu’ils jouaient un rôle central dans la dermatomyosite.
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Rester attentif aux signaux digestifs dans la dermatomyosite chez l’adulte
Nausées, maux de ventre, diarrhées, fatigue liée à une anémie, dans la dermatomyosite tous ces signes peuvent traduire l’existence d’une lésion de la muqueuse digestive liée à la maladie. Il peut s’agir d’une inflammation, d’une ulcération, d’un saignement, de l’obstruction d’un petit vaisseau (ischémie), d’une perforation... Parmi 119 adultes atteints de dermatomyosite et suivis à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, à Paris, 18% ont connu ce type complications. L’atteinte digestive est encore plus fréquente (41%) chez ceux qui ont des auto-anticorps anti-NXP2. Elle peut également être plus sévère, nécessitant une opération ou une hospitalisation en soins intensifs : c’est le cas de 18% des patients avec anti-NXP2, contre seulement 4% en moyenne pour l’ensemble des patients. À noter qu’une atteinte digestive peut se manifester en l’absence de signe cutané ou musculaire de la dermatomyosite. Il est donc important d’y penser devant tout symptôme digestif, même isolé.
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