SMA : et si vous participiez au Registre SMA France ?

Combien de personnes sont atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) en France ? Quels sont les principaux symptômes ? Comment la maladie évolue-t-elle ? Quelles sont les modalités de la prise en charge et la qualité de vie des patients ? Combien d’entre eux bénéficient d’une thérapie innovante (Spinraza^®, Zolgensma^®, Evrysdi^®) ? Ces dernières sont-elles bien tolérées ?
Autant de questions auxquelles le Registre SMA France essaiera de répondre en collectant et en analysant les données de toute personne atteinte de SMA (tous types confondus, de I à IV), vivante ou décédée, qu’elle soit ou ait été sous traitement innovant ou non, vue et/ou suivie dans un centre de référence, un centre de compétences ou une consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires depuis septembre 2016.

Mis en place début 2020 et piloté par le Pr Susana Quijano-Roy de l’Hôpital Raymond-Poincaré à Garches en lien avec l’unité de recherche clinique de l’Hôpital Ambroise-Paré (APHP), le Registre SMA France est prévu pour durer 10 ans. Il a pour objectif de collecter les données d’au moins 1 000 enfants ou adultes atteints de SMA. Près de 300 personnes étaient déjà enregistrées début janvier 2021.

Comment y participer ?

Si vous souhaitez que vos données viennent enrichir ce registre, renseignez-vous auprès du médecin de la consultation neuromusculaire spécialisée qui vous suit habituellement (centre de référence, centre de compétences…). Beaucoup sont déjà en lien avec le Registre SMA France. Si ce n’est pas encore le cas, votre médecin pourra se mettre en relation avec l’équipe coordinatrice du registre en contactant l’investigatrice principale, le Pr Susana Quijano-Roy (susana.quijano-roy(at)aphp.fr) ou la cheffe de projet Margaux Lemoine (margaux.lemoine(at)aphp.fr) ou en se renseignant sur le site internet dédié au registre.

Pour en savoir plus :
Le site internet du Registre SMA FRANCE
La page du Registre SMA France du site AFM-Téléthon
Le site clinicaltrials.gov (en anglais) : NCT04177134