Créatine kinase augmentée chez une fille : chercher la dystrophie musculaire
Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.
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Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.
Une étude menée à l’échelle de la population suédoise estime à plus de 20% la contribution de facteurs génétiques à la survenue d’une myopathie inflammatoire.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
Une étude de grande ampleur montre qu’un évènement rare (l’hydrocéphalie) jusqu’ici attribué aux injections de Spinraza pourrait être lié à la SMA elle-même.
Une stabilisation de leurs symptômes, un fort intérêt pour les essais et la nécessaire évolution de la classification font partie des attentes et ressentis des malades interrogés.
Des premiers résultats à long terme confirment la bonne tolérance du Zolgensma et le maintien au cours du temps des acquisitions motrices
Combien de pays réalisent à ce jour un programme de dépistage néonatal de la SMA ? Quelle proportion de nouveau-nés est concernée ? Des premiers résultats ont été publiés.
Les cellules souches pluripotentes induites représentent un modèle cellulaire d’intérêt pour évaluer des thérapies innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.
Si le nusinersen se montre bénéfique à long terme sur la fonction motrice des enfants et adolescents atteints de SMA de type II ou III, il semblerait moins efficace sur la fonction respiratoire.
Alerter ses proches, contacter le Samu, transmettre les informations utiles au médecin : trois réflexes à avoir en situation d’urgence dans les maladies neuromusculaires.
Les très jeunes malades atteints de SMA présentent un faible taux d’anti-AAV9, des résultats qui lèvent l’un des freins à la thérapie génique avec un AAV9 comme le Zolgensma.
« J’ai une SMA, mais la SMA ne m’a pas », « L’impossibilité de faire physiquement certaines choses ne signifie pas que tu ne peux pas réaliser tes rêves »…
Les données de l’Observatoire national Va-C-Nemus donnent des tendances sur la (forte) proportion de malades neuromusculaires vaccinés et la fréquence des effets secondaires.
Un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Découvrez le sommaire en vidéo.