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En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

Une étude internationale soutenue par l’AFM-Téléthon confirme l’importance de l’acquisition ou non de la marche et du génotype dans les laminopathies à début précoce.

Deux études concluent à l’efficacité de perfusions régulières d’immunoglobulines au long cours, hors de toute crise myasthénique.

L’essai international appelé « PREMIER », qui évalue les effets du PXT3003 dans la CMT1A, vient de démarrer en Europe et plus précisément en France, à Marseille.

J-5 avant le top départ d’un été solidaire ! Du 20 juillet au 20 août, près de 240 campings participeront au #Téléthoncamping2, un évènement organisé par la Fédération Nationale de l’Hôtellerie de Plein Air (FNHPA) et l’AFM-Téléthon pour soutenir la recherche contre les maladies rares. Olympiades, pétanque, jeux en famille, repas thématique, défis sportifs… du nord au sud et d’est en ouest, cet été rimera avec farniente et solidarité !

Il n’est pas toujours facile de distinguer la CMT d’autres neuropathies périphériques. Une analyse génétique peut corriger d’éventuelles erreurs diagnostiques.

Le casimersen (Amondys45 ou SRP-4045) est bien toléré chez des patients peu/pas ambulants : des résultats encourageants pour de futurs essais cliniques dans cette population.

L’évènement annuel de l’association américaine a été l’occasion de faire le point sur les actualités médico-scientifiques dans la FSH, telles que de nouveaux résultats du losmapimod.

L’essai PROMOVI de phase III évaluant l’eteplirsen (Exondys51) chez 78 garçons atteints de DMD, montre une action protectrice sur la marche et la respiration après 2 ans de traitement.

Les résultats d’un essai israélien du tamoxifène dans la myopathie de Duchenne montrent une bonne tolérance du produit et des effets positifs moteurs et respiratoires chez une partie des participants.

Une étude de grande ampleur montre qu’un évènement rare (l’hydrocéphalie) jusqu’ici attribué aux injections de Spinraza pourrait être lié à la SMA elle-même.

L’edasalonexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien, n’apporte pas de bénéfice dans la DMD : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques.

Des résultats préliminaires de l’essai de thérapie génique européen mené par Généthon, en collaboration avec le réseau européen CureCN, dans le syndrome de Crigler-Najjar ont été présentés lors de l’International Liver Congress, congrès annuel de l’EASL (European Association for the Study of the Liver), le 26 juin. Selon les premières observations, le candidat-médicament est bien toléré et montre des premiers effets thérapeutiques qui restent à confirmer lors de la poursuite de l’essai.

Une femme atteinte de SMA de type 4 âgée de 71 ans voit ses fonctions motrices s’améliorer sous nusinersen.