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Après les gènes SMCHD1 et DNMT3B, c’est au tour du gène LRIF1 d’être impliqué dans la FSH de type 2.

La société Santhera s’allie avec un deuxième partenaire universitaire pionnier dans des stratégies de réparation de l’assemblage de la matrice extra-cellulaire pour pallier le déficit en mérosine.

Les améliorations du développement moteur se poursuivent jusqu’à 4,8 ans après un traitement continu par nusinersen dans la SMA présymptomatique.

De nouveaux travaux sur le mode d’action de la metformine soulignent l’intérêt de cette molécule dans la prise en charge de la DM1.

Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.

Des experts français de la maladie de Kennedy publient à l’international leurs recommandations en termes de diagnostic et de soin.

Mise au point d’une nouvelle technique d’arthrodèse laissant place à une éventuelle injection intrathécale, notamment pour le nusinersen (Spinraza®).

Des données allemandes sont en faveur de l’efficacité du nusinersen chez les adultes atteints de SMA en moins d’un an de traitement

Après les États-Unis et le Japon, c’est au tour de l’Europe d’autoriser, sous certaines conditions, le produit de thérapie génique Zolgensma dans la SMA.

Les résultats de l’essai ADAPT seraient positifs en termes d’efficacité et de sécurité, selon un communiqué de presse du laboratoire argenx diffusé le 26 mai 2020.

La filière des maladies neuromusculaires Filnemus a publié, dimanche 10 mai 2020, des recommandations pour les malades, leur famille et leurs aidants à compter du 11 mai. Autant de repères pratiques précieux alors que la pandémie n’est pas finie. Ces recommandations constituent des éléments médicaux pour aider à choisir la conduite à tenir, différente selon chaque situation. C’est à chacun de faire ses choix, en fonction de son environnement et de son projet de vie.

Avec le déconfinement progressif, les masques en tissu vont être utilisés au quotidien. L’AFM-Téléthon fait le point dans une fiche pratique dédiée.

Depuis le début de la crise liée au Covid-19, l’AFM-Téléthon mène de nombreuses actions pour doter de masques les familles et leurs aidants. Une action de longue haleine qui porte aujourd’hui ses fruits.

Une revue de la littérature met en évidence une augmentation de l’espérance de vie dans la dystrophie musculaire de Duchenne au cours des dernières décennies.

L’expérience de cliniciens allemands du dépistage néonatal dans la SMA pose la question du traitement des nouveau-nés présentant 4 copies de SMN2