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Du 22 au 25 avril, l’AFM-Téléthon organise à Paris la 8e édition du congrès de myologie. Un congrès scientifique qui rassemble des experts internationaux du muscle et de ses maladies pour échanger sur leurs travaux, avancer dans la connaissance des maladies neuromusculaires et faire le point les dernières avancées thérapeutiques. 

Parus en février et mars 2024, des résultats d’étude sur le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la prévision des crises de myasthénie auto-immune et les problèmes ORL dans certaines myosites ont retenu notre attention.

Les premiers résultats de l’essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne mené par Généthon ont été présentés ce mardi 23 avril au congrès Myology 2024 à Paris.

Le 25 mars dernier s’est tenu la première assemblée constitutive et le premier conseil d’administration de GenoTher. Ce biocluster, labellisé dans le cadre du plan Innovation Santé France 2030,  va permettre de créer un écosystème unique en France dans le domaine des thérapies innovantes et particulièrement de la thérapie génique. 

Deux équipes ont confirmé indépendamment l’implication encore jamais rapportée du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire.

L’analyse des données médicales de 26 personnes atteintes de myopathie avec autophagie excessive liée à l’X (XMEA), une maladie musculaire ultra-rare et de ce fait encore mal connue, a permis de mieux cerner son histoire naturelle.

Une équipe néerlandaise, constatant l’impact psychologique et social important de l’atteinte faciale chez de nombreuses personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), a recherché des solutions pour améliorer leur communication et leur qualité de vie.

Gros plan sur de nouveaux résultats du Nexviadyme dans la maladie de Pompe en France, la recherche par séquençage de l’origine mitochondriale de neuropathies et l’incidence des symptômes présents à la naissance sur le développement moteur dans la SMA.

Financée par l’AFM-Téléthon, une étude coconstruite avec l’association LAMA2 France et des cliniciens et chercheurs du réseau FILNEMUS et de l’Institut de Myologie va bientôt commencer chez les enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire liée à des mutations du gène LAMA2. Une étape clé sur le chemin du traitement.

Le premier essai de thérapie génétique dans cette neuropathie très rare montre que l’approche est sûre et fournit des signes prometteurs d’efficacité.

L’évaluation du Pombiliti® (ou cipaglucosidase alfa) combiné à Opfolda® (ou miglustat) démontre les bénéfices de ces traitements sur les capacités motrices et respiratoires dans la forme tardive de la maladie de Pompe.

L’analyse des données de 268 patients présentant 4 copies du gène SMN2 et issus du registre SMArtCARE montre que les premiers symptômes apparaissent tôt dans cette population.

Trois publications médicales récentes ont retenu notre attention, qui portent sur les troubles gustatifs et l’alopécie dans la myasthénie, l’épilepsie dans les myopathies de Duchenne et de Becker et les effets indésirables bucco-dentaires du rituximab.

Curieux de savoir comment le muscle influence la santé ? De quoi il a besoin pour bien fonctionner et comment préserver son capital musculaire tout au long de la vie ? La Semaine du muscle revient du 1er au 7 juin, pour une 2ème édition labellisée Grande Cause Nationale 2024 ! 

L’énergie du Téléthon rayonne sur le terrain comme dans l’émission sur les chaînes de France Télévisions, alors rejoignez cette grande fête de la solidarité près de chez vous ou derrière votre écran, avec notre sélection de moments forts à ne pas rater. Ensemble, on est plus forts, les malades et les familles comptent sur vous !