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Une étude sur deux ans dans la LGMD R12 met en évidence le besoin d’inclure dans les essais cliniques des patients dont le muscle a subi un remplacement graisseux suffisant, et suggère la supériorité des mesures quantitatives sur les qualitatives pour cette maladie.

Une étude sur les caractéristiques cliniques et génétiques des sarcoglycanopathies chez un grand groupe de patients indiens confirme les tendances observées dans d’autres cohortes.

Une étude rapporte des données cliniques et génétiques de patients indiens atteints de calpaïnopathie, comparables à celles d’autres zones géographiques.

Les effets à 6 mois du BBP-418 (ribitol) sont prometteurs chez les 12 premiers participants à un essai de phase II en ouvert, encore en cours

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.

Selon une étude portant sur des petits effectifs, les corticoïdes à faible dose chez les adultes atteints de LGMD ou de BMD seraient bien tolérés et actifs sur le muscle.

Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.

Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.

Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.

Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.

Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.

Selon deux études, les personnes atteintes de LGMD ressentiraient deux à quatre fois plus souvent des douleurs chroniques que la population générale.

Pratiquer le hockey-fauteuil améliore la qualité de vie et le bien-être, selon une étude italienne menée chez des hommes, dans deux maladies neuromusculaires.

Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.