Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Une étude américaine menée sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) apporte des éclairages nouveaux sur les mécanismes en cause.
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Publication par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon de données moléculaires et épidémiologiques issues du registre français.
Une étude néerlandaise met en évidence une fréquence élevée des troubles de la mastication dans la maladie de McArdle.
Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
Aujourd’hui, nous célébrons la Journée Internationale de Sensibilisation aux Myopathies des Ceintures, l’occasion pour nous de mettre en lumière le groupe d’intérêt dédié, mais aussi les chercheurs qui travaillent sur le sujet.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution.
Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins dans les glycogénoses est sorti en mai 2019.
Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Une équipe de Généthon parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris.