Essai DELOS dans la myopathie de Duchenne : annonce de résultats
Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l'idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l'idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
Traiter précocement et longtemps avec le drisapersen serait plus efficace sur la marche dans la DMD
La cinquième Journée Maladie de Pompe a été l’occasion de faire le point sur la prise en charge et les traitements dans cette maladie.
Des résultats préliminaires de l’essai de phase II du drisapersen suggèrent un effet bénéfique à long terme sur l’évolution de la DMD.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.
Le compte rendu du 188e atelier ENMC consacré à la myosite à inclusion est paru en décembre 2013.
Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013
Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.
L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.
L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.
La tolérance et l’innocuité de trois doses de SMT C1100 sont évaluées au Royaume-Uni dans un essai de phase Ib chez 12 garçons atteints de DMD.
Une nouvelle méthode de thérapie génique utilisant 3 AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet l’expression de la protéine entière.
Un essai international de phase II/III d‘un anticorps dirigé contre le récepteur de la myostatine, le BYM338, a débuté aux États-Unis dans la myosite à inclusion sporadique.
L’expression de l’utrophine, une protéine proche de la dystrophine qui pourrait la remplacer dans la myopathie de Duchenne, est augmentée par FHL1.