Syndrome myasthénique congénital : implication du gène DPAGT1
Identification, chez 5 patients atteints de SMC, d’un nouveau gène en cause : le gène DPAGT1.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Identification, chez 5 patients atteints de SMC, d’un nouveau gène en cause : le gène DPAGT1.
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.
Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Rétablir la fonction de la dysferline mutée en la relocalisant à la membrane à l’aide de peptides dérivés de la dysferline.
Effets du rituximab chez plus de 200 personnes atteintes de polymyosite, dermatomyosite ou dermatomyosite juvénile réfractaire aux traitements habituels.
L'analyse génétique de 4 patients atteints de myosite à inclusions sur 21 a montré qu'ils avaient en fait une myopathie myofibrillaire ou une myosinopathie.
Une équipe britannique a découvert une nouvelle anomalie génétique qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur à l’acétylcholine.
Une équipe espagnole a découvert le premier modèle animal de dystrophie musculaire due à un déficit en cavéoline chez le chat
Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.
Le 186e workshop international ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine
Une équipe américaine met en évidence les effets bénéfiques de l’albutérol dans 2 formes de syndrome myasthéniques congénitaux.
Une analyse des articles scientifiques publiés montre que l’entrainement physique est bien toléré et est efficace dans les myopathies inflammatoires