Alpha-dystroglycanopathies : un nouveau gène identifié
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
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Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
Preuve de concept de la faisabilité d'une greffe de cellules souches de tissu graisseux pour produire du collagène chez des souris avec un déficit en collagène.
Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de fixation des sucres (glycosylation) dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié.
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.
Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013
Étude de la composition corporelle, la force musculaire et des tests fonctionnels dans la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich
La laminine-111 restaure la régénération musculaire dans le muscle de souris déficiente en laminine α2.
Le saut d’un pseudo-exon dans le gène de la calpaïne 3 permet de corriger les conséquences de la présence anormale de ce pseudo-exon.
Identification d’anomalies génétiques dans le gène TRAPPC11 à l’origine d'une myopathie des ceintures et d'une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Une thérapie génique avec de nouveaux AAV-calpaïne 3 améliore les symptômes de souris modèles de LGMD2A sans être toxique pour leur cœur.
Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’alpha-dystroglycanopathies : le gène GMPPB et le gène DPM1.
L’administration d’omigapil diminue la fibrose et améliore la fonction respiratoire dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Des oligonucléotides antisens (PMO) sont efficaces pour restaurer la laminine α2 dans une souris modèle de DMC1A.