Myopathie de Duchenne : l’annonce faite à la fratrie
Comment les parents d’un enfant atteint de DMD annoncent-ils la maladie à ses frères et sœurs ? Une étude qualitative américaine explore ce processus et sa préparation.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Comment les parents d’un enfant atteint de DMD annoncent-ils la maladie à ses frères et sœurs ? Une étude qualitative américaine explore ce processus et sa préparation.
L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.
Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés au long cours dans la myopathie de Duchenne augmentent la durée de vie.
La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.
Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.
Des résultats préliminaires de l’essai de thérapie génique par le SRP-9003 montre à deux ans de l’administration une bonne tolérance et des signes d’efficacité.
Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.
Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.
Une troisième molécule de saut d’exon, le SRP-4045 (AMONDYS 45) est autorisée aux États-Unis dans la DMD : si elle permet la production de dystrophine dans le muscle, son efficacité clinique reste encore à démontrer.
De nouveaux résultats de l’eteplirsen (EXONDYS51) montrent un ralentissement de la perte de la marche chez les participants traités chaque semaine pendant 4 ans.
Une revue fait le point sur les troubles de la déglutition (ou dysphagie), des symptômes fréquents dans de nombreuses maladies neuromusculaires.
Une équipe italienne a comparé l’efficacité, la facilité d’utilisation et l’impact sur la qualité de vie de deux aides techniques de compensation de la fonction du membre supérieur.
La pratique intensive de sport à l’adolescence s’avère nocive dans les dysferlinopathies d’après une étude de l’histoire naturelle de la maladie chez 160 participants.
Amicus Therapeutics annonce les résultats de l’essai PROPEL évaluant la cipaglucosidase alfa associée au miglustat (AT-GAA) dans la forme tardive de la maladie.
Le resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints.