LGMD R1 : preuve de concept de l’efficacité de la thérapie génique chez la souris
Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.
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Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
Deux études concluent à l’efficacité de perfusions régulières d’immunoglobulines au long cours, hors de toute crise myasthénique.
L’évènement annuel de l’association américaine a été l’occasion de faire le point sur les actualités médico-scientifiques dans la FSH, telles que de nouveaux résultats du losmapimod.
Après les gènes SMCHD1 et DNMT3B, c’est au tour du gène LRIF1 d’être impliqué dans la FSH de type 2.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Les résultats de l’essai ADAPT seraient positifs en termes d’efficacité et de sécurité, selon un communiqué de presse du laboratoire argenx diffusé le 26 mai 2020.
Progresser dans la connaissance et la détection des auto-anticorps de la myasthénie laisse espérer, demain, une ordonnance personnalisée pour tous les malades.
Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.
Evalué dans le cadre d’un essai de phase I dans la FSH de type 1 et chez des volontaires sains, le losmapimod serait bien toléré et ciblerait efficacement les muscles.
Les personnes atteintes de myasthénie auto-immune exercent moins souvent que les autres une activité professionnelle. La preuve par deux études récentes.
Un essai clinique mené en Amérique du nord conclut aux effets positifs du zilucoplan dans la myasthénie auto-immune généralisée.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Retour d’expérience d’une fixation chirurgicale de l’omoplate positive chez 5 femmes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.