Myopathie GNE : de l’intérêt de l’IRM quantitative
IRM quantitative et spectroscopie RMN sont des examens non invasifs suffisamment sensibles pour évaluer l’activité de la myopathie GNE et suivre sa progression
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
IRM quantitative et spectroscopie RMN sont des examens non invasifs suffisamment sensibles pour évaluer l’activité de la myopathie GNE et suivre sa progression
Des difficultés pour avaler sont fréquentes dans les myopathies inflammatoires et peuvent se compliquer en l’absence de traitement adapté.
Aucun trouble du rythme cardiaque n’a été rapporté lors d’une étude de la mexilétine menée sur un grand nombre de participants atteints de myotonie non dystrophique.
La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society s’est déroulée du 2 au 6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine.
Une étude internationale valide la fiabilité de la galectine-9 et de la CXCL10 pour distinguer les poussées des rémissions de la maladie.
Un inhibiteur des janus kinases , le tofacitinib, s’est montré efficace chez deux personnes atteintes de dermatomyosite avec d’importantes calcifications.
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Le MYO-101, produit de thérapie génique pour la LGMD2E, a été bien toléré et a permis la production de la bêta-sarcoglycane chez les 3 premiers patients traités.
Un groupe d’experts français vient de publier des recommandations sur le diagnostic, le traitement et le suivi de la plus fréquente des myosites de l’enfant.
Une étude récente démontre une tendance à la sécheresse des yeux et un amincissement de la cornée dans deux formes de myosites.
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Une étude américaine menée sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) apporte des éclairages nouveaux sur les mécanismes en cause.
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Le rôle des auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR dans la survenue de la myopathie nécrosante se confirme dans des modèles de souris