DMD : effets secondaires des anti-myostatines chez la souris
Une étude met en évidence des effets secondaires sévères à prendre en considération dans le développement de traitements basés sur les anti-myostatines.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude met en évidence des effets secondaires sévères à prendre en considération dans le développement de traitements basés sur les anti-myostatines.
Une étude rapporte une fréquence mondiale de la DMD de 4,78 pour 100 000 hommes et de 1,53 pour 100 000 hommes pour la BMD.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l'idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
Traiter précocement et longtemps avec le drisapersen serait plus efficace sur la marche dans la DMD
Le congrès organisé le 29 mars 2014 par l'association CMT-France a été l'occasion de faire le point sur l'essai du pléomédicament PXT 3003 dans la CMT1A.
Des résultats préliminaires de l’essai de phase II du drisapersen suggèrent un effet bénéfique à long terme sur l’évolution de la DMD.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.
Le compte rendu du 188e atelier ENMC consacré à la myosite à inclusion est paru en décembre 2013.
Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013
Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.
L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.