Myopathie FSH : un premier modèle animal de la maladie
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.
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Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Transplantation de mésangioblastes dérivés de cellules iPS de patients atteints de LGMD2D puis correction génétique efficace chez la souris.
Des travaux montrent que DUX4 est nécessaire mais pas suffisant pour induire la myopathie facio-scapulo-humérale et suggèrent l’existence de gènes modificateurs
Mise en évidence d’un déséquilibre spécifique du stress oxydatif et d'un dysfonctionnement des mitochondries dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Publication de nouvelles recommandations pour la prise en charge de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
L’inhibition du gène DUX4 chez la souris confirme les résultats du rétablissement du phénotype normal observé dans les cellules.
Une équipe espagnole a découvert le premier modèle animal de dystrophie musculaire due à un déficit en cavéoline chez le chat
Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.
Mise en évidence de mutations dans le gène INF2 à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Le Congrès 2011 de l’American FSH Society, soutenu par l’AFM, s’est déroulé les 7 et 8 novembre 2011 à Boston (États-Unis).
Mise au point d’une technique de diagnostic de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) plus précise et plus sensible : le peignage moléculaire
En moins d'un an, les 80 participants de l'essai ont été recrutés grâce à l'engagement des patients, cliniciens, associations (AFM, CMT-France).
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.