Canalopathies musculaires : le dichlorphénamide confirme et étend son efficacité
De nouveaux résultats mettent en lumière l’intérêt du dichlorphénamide dans les paralysies périodiques et le syndrome d’Andersen-Tawil.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
De nouveaux résultats mettent en lumière l’intérêt du dichlorphénamide dans les paralysies périodiques et le syndrome d’Andersen-Tawil.
Une approche thérapeutique consistant à réduire la quantité de radicaux libres améliore les symptômes de souris CMT liée à GDAP1.
Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.
Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.
En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.
Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.
Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
L’essai international appelé « PREMIER », qui évalue les effets du PXT3003 dans la CMT1A, vient de démarrer en Europe et plus précisément en France, à Marseille.
Il n’est pas toujours facile de distinguer la CMT d’autres neuropathies périphériques. Une analyse génétique peut corriger d’éventuelles erreurs diagnostiques.
Le 8 juin a été publié au Journal Officiel un arrêté qui autorise la mise à disposition de cette forme de mexilétine en dehors de l’hôpital.
Si le domagrozumab a été bien toléré par les 19 participants, il ne s’est pas montré plus efficace que les autres inhibiteurs de la myostatine dans les myopathies.
Les cellules souches pluripotentes induites représentent un modèle cellulaire d’intérêt pour évaluer des thérapies innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.
Alerter ses proches, contacter le Samu, transmettre les informations utiles au médecin : trois réflexes à avoir en situation d’urgence dans les maladies neuromusculaires.