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Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.

L’essai ADAPT a livré ses résultats définitifs et ils sont positifs. L’anti-récepteur Fc néonatal efgartigimod s’annonce efficace et bien toléré dans la myasthénie, avec à la clé une autorisation de mise sur le marché français.

Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

Deux études concluent à l’efficacité de perfusions régulières d’immunoglobulines au long cours, hors de toute crise myasthénique.

De nouveaux travaux sur le mode d’action de la metformine soulignent l’intérêt de cette molécule dans la prise en charge de la DM1.

Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.

Les résultats de l’essai ADAPT seraient positifs en termes d’efficacité et de sécurité, selon un communiqué de presse du laboratoire argenx diffusé le 26 mai 2020.

Progresser dans la connaissance et la détection des auto-anticorps de la myasthénie laisse espérer, demain, une ordonnance personnalisée pour tous les malades.

Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.

Les personnes atteintes de myasthénie auto-immune exercent moins souvent que les autres une activité professionnelle. La preuve par deux études récentes.

Un essai clinique mené en Amérique du nord conclut aux effets positifs du zilucoplan dans la myasthénie auto-immune généralisée.

De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.

En janvier dernier, Stéphanie Bastien a reçu le 1er prix du public au concours Fab Life pour le couvre-jambes qu’elle a réalisé pour Mandine Casado, responsable du groupe d’intérêt myopathies des ceintures de l’AFM-Téléthon.