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Une étude sur les caractéristiques cliniques et génétiques des sarcoglycanopathies chez un grand groupe de patients indiens confirme les tendances observées dans d’autres cohortes.

A l’issue de près de 30 ans de recherche, le démarrage d’un essai de thérapie génique européen marque une étape majeure vers le traitement de la myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Les autorisations ont été obtenues dans les trois pays impliqués, la France, le Danemark et la Grande-Bretagne.

I-Stem et Généthon ont identifié une combinaison pharmacologique pour traiter l’alpha-sarcoglycanopathie, une myopathie des ceintures. Des travaux innovants qui ouvrent une nouvelle voie pour le traitement de cette pathologie et une piste thérapeutique encourageante pour d’autres maladies génétiques comme la mucoviscidose.

Dédiées aux personnes atteintes de myasthénies, les Journées Myasthénies organisées par l’AFM-Téléthon auront lieu l’après-midi du 23 juin et le matin du 24 juin au Parc Floral, à Paris, suivies des Journées des Familles. Les inscriptions sont ouvertes.

Une étude rapporte des données cliniques et génétiques de patients indiens atteints de calpaïnopathie, comparables à celles d’autres zones géographiques.

Les effets à 6 mois du BBP-418 (ribitol) sont prometteurs chez les 12 premiers participants à un essai de phase II en ouvert, encore en cours

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.

Selon une étude portant sur des petits effectifs, les corticoïdes à faible dose chez les adultes atteints de LGMD ou de BMD seraient bien tolérés et actifs sur le muscle.

Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.

Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.

Les immunoglobulines polyvalentes ont vu leurs indications priorisées depuis 2018 pour limiter le risque d’une pénurie aux conséquences non négligeables.

Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.

Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.

En complément de la vaccination, les personnes traitées par des immunosuppresseurs peuvent bénéficier, dans certaines circonstances, d’anticorps dirigés contre le SARS-CoV2.