Maladie de Steinert : les miARN, marqueurs biologiques de la maladie?
Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.
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Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.
L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.
La protéine CUGBP1 est surexprimée dans les muscles squelettiques de personnes atteintes de dystrophie DM1 mais pas dans ceux de personnes atteintes de DM2
Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013
Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.
L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.
L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.
La tolérance et l’innocuité de trois doses de SMT C1100 sont évaluées au Royaume-Uni dans un essai de phase Ib chez 12 garçons atteints de DMD.
Une nouvelle méthode de thérapie génique utilisant 3 AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet l’expression de la protéine entière.
L’expression de l’utrophine, une protéine proche de la dystrophine qui pourrait la remplacer dans la myopathie de Duchenne, est augmentée par FHL1.
Le compte rendu du premier atelier OMMYD-1 sur les outils d'évaluation dans la dystrophie myotonique de type 1 vient de paraître.
Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.
Publication des résultats de l'essai de phase I du drisapersen chez 20 garçons atteints de myopathie de Duchenne non marchants
Le saut d’un pseudo-exon dans le gène de la calpaïne 3 permet de corriger les conséquences de la présence anormale de ce pseudo-exon.
Une stratégie de double thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.