Myopathie GNE : un mécanisme qui reste à découvrir
S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.
Moins étudiés que les muscles squelettiques, les muscles lisses sont aussi touchés dans la myopathie de Duchenne : diminution de leur contractilité et ralentissement du transit intestinal.
Trois méta-analyses concluent en l’efficacité de l’ataluren (Translarna®) sur un an pour les enfants atteint de DMD qui ont encore une certaine capacité à la marche à l’initiation du traitement.
Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.
Une étude auprès de 27 personnes atteintes de maladie de Steinert montre des effets bénéfiques de la TCC sur le muscle, visibles à l’IRM.
Une étude américaine met en évidence les effets bénéfiques du tériparatide sur l’ostéoporose chez 6 jeunes adultes atteints de DMD sous corticothérapie.
Comment les parents d’un enfant atteint de DMD annoncent-ils la maladie à ses frères et sœurs ? Une étude qualitative américaine explore ce processus et sa préparation.
Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés au long cours dans la myopathie de Duchenne augmentent la durée de vie.
La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.
Une première grande étude de l’histoire naturelle de la myopathie GNE confirme le déclin lent et progressif de la force musculaire dans cette maladie.
Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.
Des résultats préliminaires de l’essai de thérapie génique par le SRP-9003 montre à deux ans de l’administration une bonne tolérance et des signes d’efficacité.
Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.
Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.
Une troisième molécule de saut d’exon, le SRP-4045 (AMONDYS 45) est autorisée aux États-Unis dans la DMD : si elle permet la production de dystrophine dans le muscle, son efficacité clinique reste encore à démontrer.