Registre national américain des dystrophies myotoniques et de la FSH
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
L’injection d’un oligonucléotide antisens dans le cerveau est plus efficace lorsqu'elle estréalisée à un stade précoce du développement dans la souris modèle de SMA.
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
La prolactine augmente la production de SMN dans modèle de souris SMA
L'injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle de souris atteint d'amyotrophie spinale proximale sévère en améliore les symptômes.
Résultats qui vont dans le sens de l’existence d’une conversion du gène SMN1 en gène SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale
L’expression de dysferline est partiellement restaurée par transplantation de mésangioblastes de souris dans un modèle murin de dysferlinopathie.
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
Un essai clinique d’une nouvelle molécule, le RG3039, chez des volontaires sains vient d’être approuvé aux États-Unis.
Une équipe américaine montre que le dutastéride n’a pas d’effet bénéfique dans l’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X
Une équipe française a affiné la corrélation entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité de la SMA.
Les résultats d’une étude israélienne suggère que le dépistage à grande échelle de l’amyotrophie spinale proximale est faisable
Une équipe américaine met en évidence la sensibilité de la mesure de l’impédance électrique musculaire dans l’amyotrophie spinale proximale.