L’IRM musculaire, un outil de plus en plus performant
Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une nouvelle méthode d’IRM musculaire plus précise et qui permet une acquisition des images en moins de 5 minutes.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une nouvelle méthode d’IRM musculaire plus précise et qui permet une acquisition des images en moins de 5 minutes.
Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.
Une étude auprès de 27 personnes atteintes de maladie de Steinert montre des effets bénéfiques de la TCC sur le muscle, visibles à l’IRM.
L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.
La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.
Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.
Des résultats préliminaires de l’essai de thérapie génique par le SRP-9003 montre à deux ans de l’administration une bonne tolérance et des signes d’efficacité.
Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.
Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.
Une revue fait le point sur les troubles de la déglutition (ou dysphagie), des symptômes fréquents dans de nombreuses maladies neuromusculaires.
Les personnes avec une expansion de triplets CTG caractéristique de la maladie de Steinert seraient beaucoup plus nombreuses que ce qui a été décrit jusqu’à présent.
Une équipe italienne a comparé l’efficacité, la facilité d’utilisation et l’impact sur la qualité de vie de deux aides techniques de compensation de la fonction du membre supérieur.
La pratique intensive de sport à l’adolescence s’avère nocive dans les dysferlinopathies d’après une étude de l’histoire naturelle de la maladie chez 160 participants.
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’AMO-02 (ou tideglusib) s’avère efficace sur certains symptômes des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert.