Myopathie de Duchenne et nabumétone
Une équipe américaine a mis en évidence une nouvelle molécule, le nabumétone, qui augmente l’expression de l’utrophine dans des cultures de cellules
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Une équipe américaine a mis en évidence une nouvelle molécule, le nabumétone, qui augmente l’expression de l’utrophine dans des cultures de cellules
La 8e réunion du Consortium International sur les dystrophies myotoniques s’est déroulée du 30 novembre au 4 décembre 2011 en Floride (États-Unis).
Une collaboration internationale fait état d’une association fréquente entre la scoliose et la maladie de Pompe
Une étude néerlandaise confirme le bien-fondé d’une surveillance cardiologique espacée des femmes transmettrices de la DMD
Une équipe française, soutenue par l’AFM, met en évidence une meilleure efficacité du transfert de cellules MuStem chez le chien modèle de la DMD.
Une collaboration européenne montre que le traitement par l’idébénone pendant 12 mois est bien toléré dans la DMD.
Les IXes Journées annuelles de la SFM ont été consacrées cette année à la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
En moins d'un an, les 80 participants de l'essai ont été recrutés grâce à l'engagement des patients, cliniciens, associations (AFM, CMT-France).
Les laboratoires Prosensa et GSK continuent leurs études sur le saut de l’exon 44 et démarrent un programme sur le saut des exons 45 et 53 de la dystrophine.
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Une analyse génétique de 23 individus atteints de CMT 2 a permis d'identifier un nouveau gène en cause dans la CMT : le gène DYNC1H1.
Une collaboration européenne publie ses résultats obtenus lors d’un essai multicentrique, contrôlé, en double aveugle de la vitamine C
Bonne tolérance et restauration de l’expression de la dystrophine lors d’un essai de phase Ib/II du saut d’exon chez 19 sujets atteints de myopathie de Duchenne
Une étude a analysé les fonctions cognitives, mémoire à court ou long-terme, fonctions exécutives et capacités visuo-spatiales chez les jeunes atteints de DM1.
La pentoxifylline est peu efficace et mal tolérée dans la myopathie de Duchenne.