09/04/2019
De nouveaux essais dans la maladie de Pompe
Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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05/04/2019
Un congrès européen sur la e-santé dans les maladies neuromusculaires
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
22/03/2019
Maladie de Pompe: prévention de l’immunité anti-GAA dans un modèle murin
Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA
19/03/2019
Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
22/02/2019
L’annonce du diagnostic d’une maladie neuromusculaire
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
25/01/2019
La maladie de Pompe à début tardif : de l’intérêt du registre français
Publication par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon de données moléculaires et épidémiologiques issues du registre français.
25/01/2019
Myopathie de McArdle : étude des troubles de la mastication
Une étude néerlandaise met en évidence une fréquence élevée des troubles de la mastication dans la maladie de McArdle.
25/01/2019
Myasthénie auto-immune : de l’intérêt d’améliorer l’endurance respiratoire
Effets bénéfiques d’un entrainement physique respiratoire à long terme dans la myasthénie auto-immune.
16/10/2018
Le 23ème Congrès international annuel de la WMS
La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society s’est déroulée du 2 au 6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine.
13/09/2018
Maladie de Pompe : résultats d’un essai du clenbutérol
Effets bénéfiques du clenbutérol chez des personnes atteintes de maladie de Pompe traitées par enzymothérapie substitutive.
06/07/2018
Myasthénie auto-immune : résultats de l’essai français FORCE
Les résultats de l’essai FORCE évaluant les effets du rituximab dans la myasthénie réfractaire ont été publiés.
19/06/2018
Glycogénose de type III : l’automesure de la glycémie fait l’actualité
Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.
14/06/2018
Le conseil génétique : connaitre les risques génétiques pour pouvoir anticiper
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
01/06/2018
Myasthénie : le belimumab n’est pas efficace
Les résultats d’un essai du belimumab dans la myasthénie n’ont pas montré au bout de 6 mois de différence significative sur les symptômes par rapport au placebo.
04/05/2018
Glycogénose de type III : une thérapie génique efficace dans les muscles et le foie
Une équipe de Généthon parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris.