Myopathie congénitale : identification du gène ORAI1
Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie.
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Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie.
Deux articles rapportent l’identification d’un auto-anticorps dirigé contre la cortactine dans la myasthénie et dans les myosites.
Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il s’agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3.
Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne.
Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie.
Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone.
L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans.
Une étude pilote montre que l’albutérol améliore les effets de la fonction motrice chez des personnes atteintes de maladie de Pompe sous enzymothérapie substitutive.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Sur le plan obstétrical, il n’y a pas de différence entre les grossesses menées par des femmes atteintes de maladie de Pompe et celles menées par la population générale.
Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
La cinquième Journée Maladie de Pompe a été l’occasion de faire le point sur la prise en charge et les traitements dans cette maladie.
Le compte rendu du 188e atelier ENMC consacré à la myosite à inclusion est paru en décembre 2013.