L’annonce du diagnostic d’une maladie neuromusculaire
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.
Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » a été mis à jour.
Publication par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon de données moléculaires et épidémiologiques issues du registre français.
Une étude néerlandaise met en évidence une fréquence élevée des troubles de la mastication dans la maladie de McArdle.
Effets bénéfiques d’un entrainement physique respiratoire à long terme dans la myasthénie auto-immune.
Même réalisée tardivement après l’apparition des symptômes, la thérapie génique est bénéfique chez des souris atteintes de CMTX1.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins dans les glycogénoses est sorti en mai 2019.
Les résultats encourageants de la 1ère partie d’un essai de l’ACE-083 vont permettre le démarrage de la 2nde partie de l’essai au Canada, Espagne et USA.
Les résultats de l’essai FORCE évaluant les effets du rituximab dans la myasthénie réfractaire ont été publiés.
Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.