Maladie de Pompe : de premiers résultats encourageants pour l’AT-GAA
Amicus Therapeutics annonce les résultats de l’essai PROPEL évaluant la cipaglucosidase alfa associée au miglustat (AT-GAA) dans la forme tardive de la maladie.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Amicus Therapeutics annonce les résultats de l’essai PROPEL évaluant la cipaglucosidase alfa associée au miglustat (AT-GAA) dans la forme tardive de la maladie.
Le resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints.
La dystrophine produite chez les patients traités par le golodirsen (saut de l’exon 53 du gène DMD) pendant 48 semaines limiterait la dégénérescence des muscles
Plusieurs articles scientifiques apportent de nouveaux arguments favorables à l’éculizumab dans la myasthénie auto-immune réfractaire.
Accessible en ligne, le Zoom sur... les dystrophinopathies chez les femmes rédigé par l’AFM-Téléthon fait la synthèse des connaissances actuelles sur ces maladies.
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’administration de l’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 permet de produire de la dystrophine dans les muscles mais n’atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an.
Rassemblant les données de 282 patients, le registre EUROMAC permet de mieux décrire les symptômes des glycogénoses musculaires, et principalement de la maladie de McArdle.
Une approche d’édition génomique permettrait de traiter les cellules souches musculaires pour restaurer durablement la production de dystrophine.
L’essai japonais de phase I/II du viltolarsen confirme l’augmentation de la production de dystrophine dans le muscle par ce traitement visant au saut de l’exon 53 du gène DMD.
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Les résultats définitifs de l’essai de phase II du rozanolixizumab dans la myasthénie auto-immune sont encourageants, mais pas totalement positifs non plus.
Seize experts de 10 pays ont actualisé leur précédent consensus sur la prise en charge de la myasthénie auto-immune.
Une version entièrement revue et actualisée du « Zoom sur... la dystrophie musculaire de Duchenne » est désormais disponible en ligne.
Le tamoxifène, un médicament utilisé dans le traitement de cancers, a permis de ralentir la progression de la myopathie de Duchenne dans un modèle murin. Un essai clinique européen auquel deux hôpitaux français — Garches et Strasbourg — vont participer, évalue son efficacité et son innocuité chez les malades.