Maladie de Pompe : l’arsenal thérapeutique s’agrandit
Deux essais dont les résultats viennent de paraître vont permettre l’introduction de nouveaux traitements dans la maladie de Pompe.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Deux essais dont les résultats viennent de paraître vont permettre l’introduction de nouveaux traitements dans la maladie de Pompe.
Une équipe italienne précise l’atteinte du foie chez douze enfants atteints de myopathie myotubulaire.
Une étude réalisée chez des enfants atteints de maladie de Cori-Forbes montre que les muscles sont plus précocement atteints qu’attendus.
Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.
Le séquençage de nouvelle génération a permis d’identifier le tout premier cas de maladie de Pompe chez un noble italien décédé… au Moyen âge !
Comme recommandé par la Haute Autorité de Santé, le gouvernement annonce l’ouverture de la vaccination contre la Covid-19 aux enfants de 5 à 11 ans atteints de certaines maladies chroniques.
Trois jours durant, près de 400 chercheurs et médecins spécialisés en myologie ont pu partager les dernières avancées de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Morceaux choisis.
Proportion de personnes atteintes, gravité de l’infection, impact de la Covid-19 sur la maladie neuromusculaire, les résultats d’une étude menée par la filière Filnemus, avec l’AFM-Téléthon, sont plutôt rassurants.
Suite aux résultats d’un essai chez 12 personnes atteintes de myopathie GNE montrant que le produit est bien toléré et semble efficace, son développement se poursuit.
Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a montré l’implication du gène SMPX dans une myopathie distale liée à l’X.
Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.
Une équipe française démontre la faisabilité d’un traitement par oligonucléotide antisens dans la myopathie congénitale centronucléaire liée à BIN1.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
Les cellules souches pluripotentes induites représentent un modèle cellulaire d’intérêt pour évaluer des thérapies innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.